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Jean Dussault-Medaille

Heidelberger Stoffwechselexpertin ausgezeichnet

16.05.2017
PD Dr. Gwendolyn Gramer, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Foto: privat
PD Dr. Gwendolyn Gramer, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Foto: privat

PD Dr. Gwendolyn Gramer, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg, wird von der „International Society for Neonatal Screening“ (ISNS) für herausragende wissenschaftliche Leistungen im Bereich Neugeborenenscreening geehrt. 

Die langjährigen Arbeiten am Universitätsklinikum Heidelberg mit Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum für eine bessere Früherkennung und Therapie von Kindern mit seltenen Erkrankungen werden von der internationalen Fachgesellschaft für Neugeborenenscreening („International Society for Neonatal Screening“, ISNS) gewürdigt. Die Gesellschaft verlieh jetzt der Ärztlichen Leiterin des Neugeborenenscreenings am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, PD Dr. med. Gwendolyn Gramer, die Jean Dussault-Medaille. Der mit 2.000 US-Dollar dotierte Preis wird seit 2007 jährlich von der ISNS an Wissenschaftler vergeben, die herausragende Forschungsergebnisse im Bereich Neugeborenenscreening erzielten.

Die Dietmar Hopp Stiftung ist seit 2001 Förderer des Neugeborenenscreenings am Universitätsklinikum Heidelberg. Seither sind rund 16,3 Millionen Euro für Forschungsprojekte und den Ausbau der Infrastruktur gespendet worden.

PD Dr. Gwendolyn Gramer ist Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin mit Spezialisierung auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Neugeborenenscreening. Sie arbeitet seit 2005 am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums und ist dort seit 2014 ärztliche Leiterin des Neugeborenenscreenings im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum. In ihrer klinischen Tätigkeit betreut sie Patienten in den Bereichen Stoffwechselmedizin und Neuropädiatrie. Ihre Forschungsschwerpunkte sind Untersuchungen zum Behandlungsergebnis und zur Langzeitentwicklung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nach Früherkennung im Neugeborenenscreening, sowie die zukünftige Erweiterung des Neugeborenenscreeningpanels für Deutschland. Gemeinsam mit ihren Kollegen führte sie die erste prospektive Studie zum Behandlungsergebnis von Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nach Früherkennung im Neugeborenenscreening für ein Screeningzentrum in Europa durch. Ihre Untersuchungen zur Perspektive der Eltern zum Leben mit einer angeborenen Stoffwechselkrankheit ihres Kindes nach Früherkennung im Neugeborenenscreening ermöglichten neue Erkenntnisse über den Einfluss von Stoffwechselkrankheiten auf das Leben betroffener Familien. Im Jahr 2015 habilitierte sich  Dr. Gramer zum Thema „Diagnostik, Therapie und Langzeitentwicklung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen unter besonderer Berücksichtigung des Neugeborenenscreenings“.

Gemeinsam mit Prof. Dr. med. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder und Jugendmedizin, ist PD Dr. med. Gwendolyn Gramer seit dem Jahr 2015 verantwortlich für ein Pilotprojekt des Neugeborenenscreenings Heidelberg zur Evaluation einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 26 zusätzliche Stoffwechselkrankheiten. Diese Studie wird ebenso wie frühere Projekte des Neugeborenenscreenings Heidelberg durch eine Förderung der Dietmar Hopp Stiftung ermöglicht. Viele weitere Patienten sollen von dieser Pilotstudie und von einer möglichen künftigen Erweiterung des Screeningpanels für Deutschland profitieren können.
 

PD Dr. Gwendolyn Gramer, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Foto: privat