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Makula-Dystrophie

Forscher identifizieren verändertes Gen

13.04.2017
Illustration: © Paulista - Fotolia.com

Ein einziges verändertes Gen im menschlichen Erbgut kann große Effekte haben. Die Makula-Dystrophie lässt sich auf eine solche sogenannte Punktmutation zurückführen.

Wissenschaftlern um die Oldenburger Biochemiker Prof.  Karl-Wilhelm Koch und Farina Vocke ist es gelungen, diese Veränderung des Erbguts zu identifizieren und genauer zu untersuchen. Die Ergebnisse sind im  Fachjournal „Human Molecular Genetics“ erschienen. Die Experten erhoffen sich auch Rückschlüsse auf andere Formen von Netzhauterkrankungen, wie der altersabhängigen Makula-Degeneration. Dies teilte die Carl von Ossietzky-Universität Oldenburg jetzt mit.

Die Oldenburger Forscher untersuchten zusammen mit Humangenetikern und Biophysikern aus Tübingen, Verona (I) und Philadelphia (USA) das Erbgut von betroffenen Patienten. Dabei gelang es ihnen, ein verändertes Gen zu identifizieren, das ebenfalls bei Familien vorkommt, in denen die Erkrankung eindeutig vererbt wird. Das betroffene Gen enthält den Bauplan für ein Protein, das in den Zellen der Netzhaut vorkommt und hier wichtige Botenstoffe steuert.

Molekularen Fingerabdruck erstellt
Mit verschiedenen analytischen Methoden erstellten die Forscher anschließend einen sogenannten molekularen Fingerabdruck der Krankheit. Das heißt, sie untersuchten verschiedene Eigenschaften des fehlerhaften Proteins im Vergleich zur gesunden Variante und die Konsequenzen, die sich aus der Fehlfunktion ergeben. So wird unter anderem der lichtregulierte Botenstoff cyclo-GMP in den betroffenen Zellen unter physiologischen, also natürlichen, Bedingungen deutlich mehr produziert. Dies stört die Zellfunktionen signifikant.

Auch für das Verständnis der AMD relevant?
Ähnliche Fehlfunktionen gibt es wahrscheinlich auch bei anderen Erkrankungen der Netzhaut. Zum Beispiel habe die im Vergleich zur Makula-Dystrophie häufiger vorkommende altersabhängige Makula-Degeneration zwar deutlich komplexere Ursachen, sagt Koch. „Dennoch können unsere Ergebnisse helfen zu verstehen, wie diese Krankheit entsteht. Die Symptome – vor allem der zunehmende Sehverlust des zentralen Gesichtsfeldes – sind bei beiden Erkrankungen sehr ähnlich“, so der Biochemiker.


Originalpublikation:
Farina Vocke, Nicole Weisschuh, Valerio Marino, Silvia Malfatti, Samuel G. Jacobson, Charlotte M. Reiff, Daniele Dell’Orco & Karl-Wilhelm Koch (2017). Dysfunction of cGMP signalling in photoreceptors by a macular dystrophy-related mutation in the calcium sensor GCAP1. Human Molecular Genetics Vol. 26, No. 1, 133–144.
 

Illustration: © Paulista - Fotolia.com