Abnorme Ergebnisse pränataler Bluttests können auf versteckten Krebs der Mutter hinweisen

Krebs bei fast jeder zweiten Schwangeren (48,6%) mit abnormalen Befunden pränataler Tests der zellfreien DNA (cfDNA) stellten Autoren einer aktuellen Studie fest, die im „New England Journal of Medicine“ erschienen ist.

Dabei handelt es sich um Pränataltests, die zur Untersuchung auf Chromosomenstörungen beim Fötus verwendet werden. Zu den gefundenen Krebserkrankungen gehörten Kolorektal-, Mamma-, Lungen- und Pankreaskarzinome sowie Lymphome, Cholangio- und Nierenkarzinome.

Der Screening-Test analysiert Plazenta-DNA-Fragmente, die im mütterlichen Blutkreislauf zirkulieren, um ein zusätzliches Chromosom zu identifizieren oder das Geschlecht des Babys zu bestimmen. Neben der fötalen DNA erkennt der cfDNA-Test auch DNA, die aus den hämatopoetische Stammzellen der Mutter freigesetzt wird, und gelegentlich auch abnormale DNA, die möglicherweise von einer unentdeckten Krebserkrankung bei der asymptomatischen schwangeren Person herrührt.

Die laufende IDENTIFY-Studie der National Institutes of Health (NIH) versucht, mehr über abnormale cfDNA-Testergebnisse zu erfahren, die auf mögliche Krebserkrankungen hinweisen könnten. Für die aktuelle Analyse führten die Forscher bei 107 Teilnehmerinnen ein Krebsscreening durch, bei dem sie die Ganzkörper-Magnetresonanztomographie (MRT), diagnostische Standardtests und die cfDNA-Sequenzierung verwendeten.

Bei insgesamt 52 Teilnehmerinnen wurde Krebs diagnostiziert. Für diese Gruppe stellten die Autoren fest, dass die Ganzkörper-MRT die effektivste Methode zur Krebserkennung ist. Diagnostische Standardtechniken wie die Erhebung der Krankengeschichte, die Beurteilung der Symptome und die körperliche Untersuchung waren nur von begrenztem Nutzen, um den Krebs einer Teilnehmerin oder seine Lokalisation zu identifizieren.

Andere abnormale cfDNA-Ergebnisse wurden auf Myome, Plazenta-Chromosomen, die sich von den fötalen Chromosomen unterschieden, und klonale Hämatopoese bei der Mutter zurückgeführt. Die Forscher um Seniorautorin Dr. Diana W. Bianchi weisen auf die Notwendigkeit weiterer Studien hin, um die von ihnen beschriebenen cfDNA-Sequenzierungsmuster zu validieren, die auf Krebs bei dieser jungen, schwangeren Population ohne offensichtliche klinische Symptome hinweisen könnten.

Die Studie wurde von Wissenschaftlern des National Human Genome Research Institute, des National Cancer Institute und des Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) des NIH durchgeführt.