Algorithmus soll Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen ermöglichen

Ein neu entwickeltes Verfahren auf Basis von Künstlicher Intelligenz soll sowohl die Diagnose als auch die Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen optimieren. 

Im Rahmen eines Forschungsprojekts starten die Neuropädiatrie des Universitätsklinikum Essen, das Leibniz Institut für Analytische Wissenschaften (ISAS), das MVZ Institut für Klinische Genetik in Bonn und das Aachener Unternehmen INFORM eine neue Kooperation. Ziel ist es, durch Analysen von Patientendaten mithilfe eines speziellen Algorithmus die Diagnose und Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen zu verbessern.

Obwohl neuromuskuläre Krankheitsbilder zu den eher seltenen Erkrankungen zählen, können sie bis zu 2,6 von 10.000 Kindern betreffen. Betroffene leiden nicht nur unter zunehmender Muskelschwäche, Muskelschmerzen oder Muskelkrämpfen, die zur Immobilität führen können, sondern oftmals auch unter gestörter Herz- und Atemfunktion. Darüber hinaus durchlaufen sie oft langwierige Diagnoseverfahren, bis die Form der Erkrankung einwandfrei festgestellt ist und eine passende Therapie (falls vorhanden) eingeleitet werden kann. Das Forschungsprojekt im Rahmen des Leitmarktwettbewerbs LifeSciences.NRW will das nun ändern. Dieses Vorhaben wird aus Mitteln des Europäischen Fonds für regionale Entwicklung (EFRE) gefördert.

Schnellere und genauere Diagnose

Da eine neuromuskuläre Erkrankung häufig genetisch bedingt ist, sind aufwändige und kostspielige Gentests sowie deren akkurate Interpretation für eine sichere Diagnose notwendig. Gemeinsam arbeiten die Projektbeteiligten nun daran, schnellere Diagnoseverfahren zu entwickeln. Die Lösung liegt nach Ansicht der Forscher in einfacheren Proteintests. Neben der medizinischen Forschung kommen hierbei auch Verfahren der Künstlichen Intelligenz zum Einsatz.

Zur Auswertung der Testergebnisse entwickelt INFORM einen speziellen Algorithmus, der bestimmte Korrelationen in den Daten aufspüren und so verlässlich prognostizieren soll, an welcher Form der neuromuskulären Erkrankungen ein Patient leidet. „Wir erhoffen uns durch das Projekt große Sprünge nach vorne”, sagt der Manager des Forschungsprojekts, Dr. Andreas Roos aus der Abteilung für Neuropädiatrie im Universitätsklinikum Essen.

„Ausgestattet mit Verfahren der Künstlichen Intelligenz wie Predictive Analytics und Machine Learning kann Software von INFORM beliebig viele Datenquellen in Echtzeit analysieren und solide Prognosen über die Entwicklung und Interdependenz relevanter Daten abgeben“, sagt Gerrit Bury, Head of Consulting Business Intelligence bei INFORM. „Im Rahmen dieses Forschungsprojekts setzen wir diese nun erstmals im medizinischen Bereich ein. Es freut uns sehr, dass unser Know-how im Bereich Big Data dazu beiträgt, die Gesundheitsforschung und damit die Behandlung von betroffenen Patienten zu unterstützen.“
Über das Projekt: „Gen und Protein Signaturen als GPS für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen (NME GPS)”

Trotz enormer Fortschritte in der Genanalyse bleiben ca. 50 Prozent der mutmaßlich genetisch bedingten Fälle neuromuskulärer Erkrankungen ungeklärt, was nicht nur eine mögliche therapeutische Intervention verzögert oder gar verhindert, sondern zudem eine „diagnostische Odyssee“ der Patienten mit sich bringt, die wiederum hohe Kosten für das Gesundheitssystem verursacht.

Unter Verwendung modernster Technologien und mikroskopischer Verfahren soll diese Problematik durch NME-GPS systematisch und radikal gelöst werden. Unter Verwendung eines eigens generierten Algorithmus wird es möglich sein, „Muster“ der Gen- und Protein Co-Regulation zu bestimmen, die den kausalen genetischen Defekt exakt vorhersagen. Die sichere Diagnosestellung wird einen erheblichen Einfluss auf eine verbesserte genetische Beratung und rechtzeitige therapeutische Intervention haben.