Angeborene Fehlbildungen an der Hand: Was sind die Ursachen?

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Innerhalb weniger Monate kamen in Gelsenkirchen drei Neugeborene mit rudimentär ausgebildeter Hand zur Welt. Die Deutsche Gesellschaft für Handchirurgie (DGH) erläutert aus diesem Anlass vorliegende Statistiken und mögliche Auslöser von Fehlbildungen an der Hand.

“Handfehlbildungen treten, soweit bekannt, spontan auf oder werden vererbt. Bei blutsverwandten Eltern treten sie häufiger als bei nicht verwandten Eltern. Selten werden Fehlbildungen durch Medikamente oder chemische Stoffe verursacht. Möglicherweise ist deren Einfluss bisher noch nicht bekannt”, berichtet die DGH.

Angeborene Fehlbildungen der Hand kommen schätzungsweise von 1/1000 bis zu 1/2000 Lebendgeborenen vor. Bei knapp 780.000 Neugeborenen pro Jahr in Deutschland kommen demnach etwa 400 bis 800 Säuglinge mit unterschiedlichsten Handfehlbildungen zur Welt, so die DGH weiter.

Die Fachgesellschaft weist darauf hin, dass kein bundesweites Register zur Erfassung von Fehlbildungen in Deutschland existiert. Nur wenn Vergleichszahlen aus der Vergangenheit vorlägen und diese mit den aktuellen Fällen in den verschiedenen Regionen verglichen würden, könnten Auffälligkeiten erkannt und gezielt nach der Ursache geforscht werden.

“Aktuell wird im ICD, für die Diagnose von Handfehlbildungen ein unspezifischer Code verwendet. So wird das Fehlen eines Fingers, das Fehlen mehrerer Finger wie auch das Fehlen einer ganzen Hand unter einer Ziffer codiert.” Damit sei der ICD leider nicht für eine Analyse von Handfehlbildungen geeignet und helfe auch nicht beim korrekten Erfassen der jeweiligen Fehlbildungsart, bedauert die DGH.

Für eine gezielte Ursachenforschung zu angeborenen Fehlbildungen bedürfte es einer verpflichtenden Meldung bundesweit und eines zentralen, bundesweiten Fehlbildungsregisters. Zudem müssten Handfehlbildungen nicht nur im ICD, sondern zusätzlich nach der international anerkannten Oberg-Manske-Tonkin-Klassifikation codiert werden. Fehlbildungen im Alter von ein bis zwei Jahren müssten durch einen erfahrenen Handchirurgen und Humangenetiker diagnostiziert werden, gefolgt von einer epidemiologischen Analyse der Häufigkeiten und eine Untersuchung auf mögliche Auslöser, betonen die Experten.

Die DGH fordert betroffene Familien auf, sich bei Handfehlbildungen an einen Handchirurgen wenden, da er eine erste Einschätzung vornehmen und die kleinen Patienten dann an spezialisierte Kollegen oder Kliniken weiterleiten kann.