Deutsche Mukoviszidose Tagung 2025: Blick nach vorn in die CF-Versorgung der Zukunft

Unter dem Motto „Alles in Bewegung“ fanden sich Ende November 672 Teilnehmende in Würzburg zur 28. Deutschen Mukoviszidose Tagung (DMT) zusammen. Sie diskutierten aktuelle Fragen zum Wandel der Versorgung, Behandlung und Forschung.

CFTR-Modulatoren haben das Leben vieler Menschen mit Mukoviszidose deutlich verbessert, wie das Mukoviszidose Institut – gemeinnützige Gesellschaft für Forschung und Therapieentwicklung mbH in einem Bericht zu der Veranstaltung betont. Dennoch erreichten selbst hochwirksame Modulatoren bislang keine normale CFTR-Kanalaktivität. Messe man nämlich direkt an Zellen, werde nur eine CFTR-Funktion von 50 Prozent erreicht. Ebenso wirkten die CFTR-Modulatoren nicht bei allen genetischen Varianten. Teilweise sei auch die Verträglichkeit eine Herausforderung bei dieser Therapie.

Rund zehn Prozent der Betroffenen in Deutschland – und deutlich mehr weltweit – warten laut dem Mukoviszidose Institut weiterhin auf wirksame Therapien. Gleichzeitig bleiben Entzündungen, Infektionen und weitere Symptome trotz Modulatorbehandlung bestehen, betont die hunderprozentige Tochter des Mukoviszidose e.V.

Neue Therapien in der Pipeline

Im Fokus neuer Entwicklungen stehen erweiterte CFTR-Modulatoren, die am NBD1-Bereich des Proteins ansetzen und künftig in patientenindividuellen Kombinationen eingesetzt werden könnten. Daneben bewerte man neue symptomatische Therapieansätze, teilt das Mukoviszidose Institut mit. Dazu zählen ENaC-Inhibitoren wie EDT001, entzündungshemmende DPP1-Hemmer wie Verducatib sowie Bakteriophagen zur Bekämpfung therapieresistenter Keime.

Große Hoffnung setzen Forschende außerdem in nukleinsäurebasierte Therapien wie mRNA-Ansätze (VX-522, ARCT-032, RCT2100), Antisense-Oligonukleotide (SPL84) und DNA-Ersatztherapien (u. a. 4D-710, KB407, SP-101, BI3720931), die direkt auf das CFTR-Gen oder dessen Zwischenschritte abzielen. Erste Studienergebnisse könnten laut dem Mukoviszidose Institut ab 2026 vorliegen. Gleichzeitig seien aber die Anforderungen an Sicherheit, Langzeitbeobachtung (z. T. bis 15 Jahre bei Genersatztherapie) und die Infrastruktur der Studienzentren hoch, heißt es weiter.

Auch etablierte Begleittherapien muss die Forschung neu bewerten. Dabei stellten sich beispielsweise Fragen danach, welche Maßnahmen man reduzieren kann und welche Biomarker sich zur Therapieüberwachung eignen. Ein weiterer zu klärender Aspekt ist auch, wie sich die Versorgung von Mukoviszidosepatienten individueller gestalten lässt.

Für die Zukunft der Mukoviszidose-Therapie brauche es starke klinische Studiennetzwerke, Registerstrukturen und verständliche Patienteninformationen, konstatiert das Mukoviszidose Institut. Nur so ließen sich neue Wirkstoffe schnell entwickeln und Betroffene optimal versorgen. Es sei auch der einzige Weg diejenigen Patienten zu erreichen, die bislang ohne wirksame kausale Therapie auskommen müssen.

Herausforderungen in der CF-Versorgung

Menschen mit Mukoviszidose werden erfreulicherweise immer älter. Dadurch wächst auch die Gruppe der Betroffenen stetig – für das Jahr 2035 erwartet man, dass 9000 Patienten in Deutschland eine CF-spezifische Versorgung benötigen. Zudem wird das Erscheinungsbild der Erkrankung immer heterogener. Deshalb werden sich neben den derzeit aktiven multidisziplinären Teams auch immer mehr andere medizinische Fachrichtungen mit der Versorgung von CF-Patienten beschäftigen müssen. Das Mukoviszidose Institut nennt hier Spezialisten für Herzkreislauf- und Krebserkrankungen als Beispiel.

Auch auf Fachkräftemangel und fehlende Finanzierungen wird hingewiesen: Dies seien aber nur die offenkundigen Probleme. So stelle sich die Frage, ob die große Expertise der aktuell in der CF-Versorgung Tätigen noch weitergegeben werde, wenn es kaum noch schwerkranke Kinder mit CF und komplexen Komplikationen gibt. Werden neue Komplikationen, die besonders im Alter vorkommen, noch CF-spezifisch behandelbar sein? Können Menschen mit CF zukünftig durch ihren Hausarzt versorgt werden? Kommen sie dann nur noch zum jährlichen Check in ein spezialisiertes CF-Zentrum? Noch zu beantworten sei auch die Frage, welchen Stellenwert Risiko- und Prognosemodelle haben, die sich auf Künstliche Intelligenz stützen, wenn es die frühzeitige Erkennung von Krankheitsverläufen und die dynamische Anpassung von Therapien geht.

Solche und andere Fragen werden in Mukoviszidose-Fachgremien intensiv diskutiert. Klar sei, dass der Fokus in der CF-Versorgung auf der Langzeitgesundheit der Menschen mit CF liegt, unterstreicht das Mukoviszidose Institut. Dies müsse begleitet werden durch eine Stärkung der Gesundheitskompetenz und die Förderung von Selbstmanagement-Fähigkeiten der Betroffenen. „Die Vision ist eine vernetzte CF-Versorgung, die digital unterstützt, personalisiert und patientenzentriert ist“, schreibt das Mukoviszidose Institut im Nachgang der diesjährigen Jahrestagung. Und: „Jeder Mensch mit CF sollte eine maßgeschneiderte Therapie, abgestimmt auf den Krankheitsverlauf, den Lebensstil und die Begleiterkrankungen erhalten. Telemedizinische Sprechstunden und Home Monitoring könnten die persönliche Betreuung ergänzen und über digitale Plattformen könnten sich spezialisierte Zentren mit peripheren Strukturen wie Hausärzten, Fachärzten, Apotheken und Sozialdiensten vernetzen.“

Fokus auf Langzeitgesundheit

CFTR-Modulatoren haben die Lebensqualität vieler Menschen mit Mukoviszidose deutlich verbessert. Doch mit dem medizinischen Fortschritt rücken neue Fragen in den Mittelpunkt. Trotz besserer Lungenfunktion und längerer Lebenserwartung bleibt die Therapielast hoch und Begleiterkrankungen wie Diabetes, Übergewicht oder Bluthochdruck treten häufiger auf. Welche Behandlungen sich unter Modulatortherapie reduzieren lassen, wird derzeit intensiv erforscht.

Nicht alle Menschen mit Mukoviszidose können bisher von Modulatoren profitieren – insbesondere Menschen mit nicht-ansprechenden Genvarianten sowie die meisten Säuglinge und Kleinkinder. Frühtherapie gilt jedoch als besonders vielversprechend, da es ein kritisches Zeitfenster für den Behandlungsstart gibt, in dem sich wichtige Organfunktionen noch stabilisieren oder sogar normalisieren können. So zeigen erste internationale Berichte über intrauterine Therapieversuche positive Effekte auf Bauchspeicheldrüse und Fruchtbarkeit bei männlichen Betroffenen.

Mit der älter werdenden CF-Population rückt ein neu geprägter Begriff in den Fokus: die „Langzeitgesundheit“. Während manche Komplikationen wie Lebererkrankungen nach neueren Erkenntnissen anscheinend zurückgehen, gewinnen Prävention und Monitoring anderer Risiken an Bedeutung – etwa die des Metabolischen Syndroms, von Nierenerkrankungen und Tumoren. Auch geschlechtsspezifische Unterschiede der Krankheitsausprägung müssen stärker berücksichtigt werden.

Zentrale Herausforderungen der nächsten Jahre, so sieht das Mukoviszidose Institut voraus, werden somit der Fachkräftemangel, neue Fragen an die Versorgung der Zukunft, Alterserkrankungen wie Krebs und kardiologische Erkrankungen oder die Behandlung von Menschen mit Mukoviszidose sein, die von Modulatoren nicht profitieren.

Wahl eines neuen Bundesvorstandes des Mukoviszidose e.V. steht an

Im kommenden Jahr wird der Mukoviszidose e.V. einen neuen Vorstand wählen. Noch bis Anfang Februar 2026 können sich Mitglieder des Vereins für die Positionen des Vorsitzenden, seiner beiden Stellvertreter und vier weiterer Bundesvorstandsmitglieder bewerben.