Genetische Tests könnten Diagnostik von erblichen Nierenerkrankungen ergänzen

Eine aktuelle Studie aus China hat erbliche Nierenerkrankungen in der chinesischen Bevölkerung untersucht. Bei 31 Prozent der ausgewählten chinesischen Familien konnte eine molekulargenetische Diagnose gestellt werden.

Erbliche Nierenerkrankungen (IKD) tragen wesentlich zur chronischen Nierenerkrankung (CKD) bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen bei, erklären die Autoren. Bislang fehlen jedoch groß angelegte Studien zur Prävalenz von IKD in der chinesischen Bevölkerung. Um diese Forschungslücke zu schließen, untersuchten die Forschenden mittels Exomsequenzierung die Prävalenz und das Krankheitsspektrum von IKD in der chinesischen Bevölkerung eingehend. Die neuen Forschungsergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Kidney 360“ veröffentlicht.

Ziliopathien häufigster Subtyp

Die Wissenschaftler führten bei 290 Patienten mit Nierenerkrankungen unklarer Ätiologie aus 261 Familien eine Exomsequenzierung durch. Die Ergebnisse der Gentests interpretierten sie gemäß den Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und den Kriterien für Varianten unklarer Signifikanz (VUS). Anschließend integrierten sie klinische Daten, um eine definitive Diagnose zu stellen.

Die Forschenden identifizierten diagnostische Varianten in 82 Familien, was einer Diagnosequote von 31 Prozent entspricht. Sechs Gene (PKD1, PKD2, COL4A3, COL4A4, COL4A5 und UMOD) waren für 50 Prozent der diagnostizierten Fälle verantwortlich. Ziliopathien stellten den häufigsten Subtyp dar, gefolgt von Tubulopathien, Kollagenopathien und Podozytopathien.

Die Diagnosequote war in der Altersgruppe von bis zu 20 Jahren sowie in der Altersgruppe von mindestens 41 Jahren mit 63 bzw. 39 Prozent höher als die Gesamtquote. Bei insgesamt 51 biopsierten Patienten waren glomeruläre Läsionen der häufigste pathologische Befund, gefolgt von tubulointerstitiellen Läsionen. Von den 14 genetischen Diagnosen stimmten zwölf mit den histopathologischen Befunden überein.

Das Forschungsteam um Erstautorin Ziqi Liu fasst zusammen: „Bei 31 Prozent der ausgewählten chinesischen Familien konnte eine molekulargenetische Diagnose gestellt werden. Genetische und klinische Diagnostik ergänzen sich und unterstreichen den praktischen Nutzen genetischer Tests bei der Diagnose erblicher Nierenerkrankungen.“

(ri/BIERMANN)