Erstes deutsches LHON-Register initiiert

Um die seltene Augenerkrankung Leber`sche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) besser zu erforschen, initiiert PRO RETINA Deutschland e. V. mit Unterstützung der Santhera (Germany) GmbH das erste deutsche Patientenregister.
Ziel des Registers, so teilen die Initiatoren mit, sei es, epidemiologische Informationen über die Häufigkeit und Verbreitung von LHON und den Krankheitsverlauf zu erfassen. Dabei werde den Mitgliedern der Patientenselbsthilfeorganisation die selbstständige Erfassung ihrer Erkrankungsdaten ermöglicht. Patienten erhielten so leichteren Zugang zu klinischen Studien und Forscher würden bei der Rekrutierung geeigneter Patienten unterstützt. Eine Pseudo­nymisierung der Patienten sichere den Schutz der sensiblen Datensätze.

Das LHON-Register
„Wir sind sehr glücklich den Start der Verlaufsstudie für LHON-Patienten zu verkünden – dies ist ein wichtiger Schritt, die seltene Augenerkrankung in Zukunft besser zu verstehen“, betont Dr. Sandra Jansen, Projekt­managerin bei PRO RETINA Deutschland e. V. und zuständig für medizinische Themen. „Das LHON-Register trägt einen elementaren Teil zur Aufklärung der komplexen Erbkrankheit bei und hilft so hoffentlich, die Therapie der Erkrankung zu optimieren. Wir freuen uns, dazu beitragen zu können“, sagt Dr. Robert Schupp, Geschäftsführer der Santhera (Germany) GmbH. Die Einrichtung des LHON-Registers sei wichtig, da bisher nur wenige demographische und klinische Daten zur Verfügung stünden. Daten wie die ­Verbreitung, Diagnosestellung, Risikofaktoren, Begleiterkrankungen, die Behandlung sowie deren Erfolg könnten so ermittelt werden.
„Ein weiterer Vorteil des Registers ist es, dass die bisher nur im Rahmen der ärztlichen Dokumentation erhobenen, dezentral erfassten Daten im Register zusammengeführt und so für statistische Zwecke herangezogen werden können“, betonen die Projektpartner. Durch die Zusammenführung der bisher lokal erhobenen Patientendaten könnten wichtige Einblicke und Ableitungen für die Diagnostik, Prognose und Heilungschancen der seltenen Erkrankung LHON erzielt werden.

Das neue LHON-Register startet nach Angaben der Initiatoren als ­„Studienprojekt ohne kommerzielles Interesse“. Die Gesamtverantwortung und das Projektmanagement über­nehme bei dieser Studie PRO RETINA.

Hintergrund: LHON
LHON ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die durch Mutation der mitochondrialen DNA verursacht wird und zu massiven Visuseinschränkungen führt. Sie betrifft typischerweise junge Männer in der zweiten und dritten Lebensdekade.(1) LHON tritt bei etwa zwei bis drei von 100.000(2) Menschen auf. Bei LHON kommt es innerhalb kurzer Zeit zu einer schmerzlosen, oft nur an einem Auge beginnenden Verschlechterung der Sehkraft, die sich innerhalb weniger Wochen auf das zweite Auge ausweitet.(3,4) In Deutschland erkranken pro Jahr circa 80 Menschen an LHON.
Erste Anzeichen: Die Erkrankung ist meist durch schmerzlose und plötzlich auftretende Sehprobleme gekennzeichnet. In drei von vier Fällen treten diese Sehprobleme zunächst auf einem Auge auf. Binnen weniger Wochen oder Monate ist meist auch das zweite Auge betroffen.(3,4) In vielen Fällen gleicht zunächst das noch gesunde Auge das schon betroffene Auge aus und das Gehirn ersetzt fehlende Seheindrücke eines Auges durch diejenigen des anderen Auges. Aus diesem Grund nehmen Patienten die Sehprobleme in einigen Fällen erst sehr spät wahr. Umso wichtiger ist es auf die möglichen Vorboten zu achten, insbesondere, wenn schon einmal eine LHON in der Familie diagnostiziert wurde. Erste Anzeichen der LHON können eine Kontrast- und Farbwahrnehmungsstörungen und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit sein. Darüber hinaus kann beim Fortschreiten der Erkrankung ein zentraler Gesichtsfeldausfall (auch zentrales Skotom genannt) entstehen, bei dem die Patienten in der Bildmitte nichts mehr erkennen und den Rand nur noch sehr unscharf sehen. Etwa drei Monate nach Auftreten der ersten Symptome verbleiben unbehandelt meist weniger als zehn Prozent der Sehkraft.(2,5-7) Über eine völlige Erblindung hingegen berichten nur sehr wenige Patienten.

Referenzen:
1. Heitz FD et al. PLoS One 2012;7:e45182.
2. Mascialino B et al. Eur J Ophthalmol 2012;22:461–465.
3. Newman NJ, Nat Rev Neurol 2012;8(10):545-556.
4. Yu-Wai-Man P et al. Am J Hum Genet 2003;72(2):333–339.
5. Yu-Wai-Man P et al. Prog Retin Eye Res 2011;30:81–114.
6. Sadun AA et al. Expert Rev Ophthalmol 2012;7:251–259.
7. Yu-Wai-Man P et al. Eye (Lond) 2014;28:521–537.

Quelle: PRO RETINA Deutschland e.V.; Santhera (Germany) GmbH