Mehr erfahren zu: "Neuronale Entwicklungsstörungen: Genetische Varianten als Ursache entdeckt" Neuronale Entwicklungsstörungen: Genetische Varianten als Ursache entdeckt Mutationen in kleinen nukleären RNAs (snRNAs) sind offenbar eine genetische Ursache neuronaler Entwicklungsstörungen. Das zeigen die Untersuchungen eines internationalen Forschungsteams. Diese snRNAs sind wichtiger Bestandteil des sogenannten Spleißosoms, welches einen […]
Mehr erfahren zu: "Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose" Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose Eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden konnte mit einer neuen Sequenziermethode eine humangenetische Diagnose für eine Familie stellen. Die Studie „Long-read genome and RNA sequencing resolve […]
Mehr erfahren zu: "Seltene Erkrankungen: Forschungsgruppe untersucht verantwortliche Genmutationen" Seltene Erkrankungen: Forschungsgruppe untersucht verantwortliche Genmutationen Eine neue Forschungsgruppe unter der Leitung von Nadine Ortner vom Institut für Pharmazie der Universität Innsbruck untersucht Genmutationen, die Funktionsstörungen eines Kanal-Subtyps namens CaV1.3 verursachen.
Mehr erfahren zu: "Aggressive Medulloblastome entstehen bereits früh in hochspezialisierten Nervenzellen" Aggressive Medulloblastome entstehen bereits früh in hochspezialisierten Nervenzellen Medulloblastome entstehen vermutlich bereits zwischen dem ersten Trimester der Schwangerschaft und dem Ende des ersten Lebensjahres. Das haben Forschende am Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ), am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und am Universitätsklinikum […]
Mehr erfahren zu: "Alpha-1 Antitrypsin-Mangel: Was schützt die einen – und die anderen nicht?" Alpha-1 Antitrypsin-Mangel: Was schützt die einen – und die anderen nicht? Eine neue Studie zeigt, warum manche Patienten mit der erblichen Erkrankung Alpha-1 Antitrypsin-Mangel trotz Gendefektes gesund bleiben. Forschende der Abteilung für Proteomik und Signaltransduktion von Matthias Mann am Max-Planck-Institut für […]
Mehr erfahren zu: "Osteoarthritis: Größte genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Ziele für Medikamente und Therapieansätze" Osteoarthritis: Größte genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Ziele für Medikamente und Therapieansätze Eine internationale Forschungsgruppe die Genetik von Osteoarthritis bei knapp zwei Millionen Menschen untersucht und dabei neue Erkenntnisse gewonnen. Die Studie identifiziert Hunderte neuer Zielstrukturen für Medikamente und zeigt Möglichkeiten zur […]
Mehr erfahren zu: "Leishmaniose: Therapieerfolg vorhersagen und belastende Behandlungen vermeiden" Leishmaniose: Therapieerfolg vorhersagen und belastende Behandlungen vermeiden Die Ergebnisse einer neuen Studie, die in „Nature Communications“ veröffentlicht wurde, könnten dabei helfen, für Patienten, die an Leishmaniose leiden, früher eine wirksamere Behandlung auszuwählen.
Mehr erfahren zu: "Genetische Erkrankungen: Neue Therapieansätze durch biomedizinische Grundlagenforschung" Genetische Erkrankungen: Neue Therapieansätze durch biomedizinische Grundlagenforschung Forschende des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg untersuchen grundlegende biologische Prozesse – im Fokus stehen dabei auch Nierenkrankheiten.
Mehr erfahren zu: "Uromonitor-Test erfüllt hohe Erwartungen nicht" Uromonitor-Test erfüllt hohe Erwartungen nicht Kann der urinbasierte Multitarget-DNA-Assay Uromonitor® (U-Monitor Lda, Porto, Portugal) bei der Detektion eines Urothelkarzinoms der Blase (UCB) eine Alternative zur Urinzytologie darstellen? Eine Real-World-Studie aus Deutschland belegt, dass der Test […]