Mehr erfahren zu: "Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt"

Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt

Forschende haben im Detail aufgeklärt, wie das äußerst seltene erbliche Brachyphalangie-Polydaktylie/tibiale Aplasie/Hypoplasie-Syndrom entsteht: Die Ladungsänderung eines Proteins bringt die zelluläre Selbstorganisation durcheinander, eine Entwicklungsstörung ist die Folge.

Mehr erfahren zu: "TMF gründet Arbeitsgruppe zu medizinischen Register"

TMF gründet Arbeitsgruppe zu medizinischen Register

Um die Registerlandschaft weiterzuentwickeln und den Austausch zwischen Registern, Datennutzenden und Politik zu befördern, wurde eine Arbeitsgruppe Register unter dem Dach der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung […]