Familiäres Kaskaden-Screening auf erhöhte Lipoprotein(a)-Werte

Sowohl US-amerikanische als auch europäische Fachgesellschaften empfehlen, Familienangehörige von Patienten mit erhöhten Lipoprotein(a)[Lp(a)]-Serumspiegeln einem Kaskaden-Screening zu unterziehen. Welcher Erfolg mit einem solchen erzielt werden kann, wurde nun über eine großangelegte Auswertung von Daten der UK Biobank genauer untersucht.

Die internationale Studiengruppe um Studienleiter Amit V. Khera vom Broad Institute of MIT and Harvard (Cambridge, USA) verglich Paare aus Verwandten 1. (n=19.899) und 2. Grades (n=9715), von welchen im Rahmen der UK-Biobank-Studie gemessene Lp(a)-Serumspiegel vorlagen (2006–2010), mit Zufallspaaren nichtverwandter Personen (n=184.764). Insgesamt bezogen die Forscher 52.418 Teilnehmer in ihre Analyse ein (mittleres Alter 57,3 ±8,0 Jahre; 56,9% Frauen), wobei sie einen hohen Lp(a)-Spiegel als einen Wert von ≥125 nmol/l definierten.

Die Lp(a)-Werte waren zwischen Paaren von Verwandten 1. Grades (Spearman ρ=0,45; p<0,001) und 2. Grades (Spearman ρ=0,22; p<0,001) korreliert. Insgesamt 1607/3420 Verwandte 1. Grades (47,0%; 95%-KI 45,3–48,7) und 514/1614 Verwandte 2. Grades (31,8%; 95%-KI 29,6–34,2) der Indexteilnehmer mit hohen Lp(a)-Werten wiesen ebenfalls erhöhte Konzentrationen auf, verglichen mit 4974/30.258 (16,4%; 95%-KI 16,0–16,9) Paaren von nichtverwandten Personen.

Die Konkordanz bei hohen Lp(a)-Werten war im Allgemeinen in allen Untergruppen gleich (z.B. bei Personen mit früherer atherosklerotischer Herz-Kreislauf-Erkrankung, postmenopausalen Frauen und Statinanwendern). Die ORs für Verwandte mit hohen Lp(a)-Werten, deren Indexverwandte hohe Lp(a)-Werte aufwiesen, betrugen 7,4 (95%-KI 6,8–8,1) für Verwandte 1. Grades und 3,0 (95%-KI 2,7–3,4) für Verwandte 2. Grades.

Fazit
Die Ergebnisse der Querschnittsstudie deuten darauf hin, dass die Trefferquote eines Kaskaden-Screenings bei Verwandten 1. Grades von Indexpersonen mit hohen Lp(a)-Werten >40% beträgt. Den Autoren zufolge unterstützen diese Ergebnisse die jüngsten Expertenempfehlungen, diesen Ansatz zu nutzen, um zusätzliche Personen mit einem Risiko für atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf der Grundlage der Lp(a)-Konzentration zu identifizieren. (ah)

Autoren: Reeskamp LF et al.
Korrespondenz: Amit V. Khera; [email protected]
Studie: Concordance of a High Lipo­protein(a) Concentration Among Relatives
Quelle: JAMA Cardiol 2023;8(12):1111–1118.
Web: https://doi.org/10.1001/jamacardio.2023.3548