Genetische Blutanalyse zur Früherkennung von Parkinson

Eine genetische Analyse von Blutproben deckt molekulare Veränderungen bei Parkinson-Patienten im Frühstadium auf. Damit bietet sie eine nicht invasive Früherkennungsmethode für Parkinson. Sie kann die Krankheit erkennen und überwachen, bevor stärkere Symptome auftreten.

Laut einer explorativen Studie unter der Leitung von Forschern der Universität Miguel Hernández (UMH) in Elche (Spanien) könnte die genetische Analyse einer Blutprobe ein Instrument zur Früherkennung von Parkinson werden. Obwohl die Methode noch nicht klinisch eingesetzt werden kann, wurde sie an neu diagnostizierten Patienten bereits getestet und erwies sich als wirksam. Sie bietet eine nicht invasive Früherkennungsmethode für Parkinson, die den Krankheitsverlauf erkennen und überwachen kann, bevor schwerwiegende Symptome auftreten. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Neurotherapeutics“ veröffentlicht.

Veränderte Genaktivität liefert neue Einblicke

Aktuell basiert die Diagnose mit einer klinischen Untersuchung, sobald sichtbare Symptome auftreten. „Tremor tritt jedoch erst auf, wenn die neurologische Schädigung bereits fortgeschritten ist. Außerdem kann er fälschlicherweise für eine andere Erkrankung gehalten werden“, erklärt Studienleiter Prof. Jorge Manzanares von der UMH. „Bis vor Kurzem war die einzige sichere Diagnose die postmortale Gewebeanalyse. Daher ist es entscheidend, schnelle, minimalinvasive Früherkennungsmethoden für Parkinson zu entwickeln.“

Das Verfahren des UMH-Teams erfordert lediglich eine Blutentnahme. „Der Schlüssel liegt in der genetischen Analyse einer Art von Immunzellen, den sogenannten mononukleären Zellen des peripheren Blutes“, erklärt Erstautor Prof. Francisco Navarrete.

Hinweise auf Mechanismen der Krankheitsentstehung

Mithilfe von Sequenzierung und bioinformatischer Analyse identifizierte das Team mehr als 20 Gene, deren Aktivität bei Parkinson-Patienten, die noch keine medikamentöse Therapie erhalten hatten, in diesen Zellen verändert war. „Diese Veränderungen treten bei gesunden Personen nicht auf“, erklärt Marina Guillot, Doktorandin und Forscherin. „Dies deutet darauf hin, dass sie als zuverlässige diagnostische Marker dienen. Zudem könnten sie Hinweise auf die biologischen Mechanismen der Krankheitsentstehung und -progression liefern.“

Insgesamt zeigten 22 Gene eine differenzielle Expression zwischen Parkinson-Patienten und gesunden Probanden. Einige sind an Immunreaktionen beteiligt und stützen die Hypothese, dass Entzündungen und das Immunsystem eine Rolle bei der Krankheitsentwicklung spielen. Andere sind mit dem Molekültransport im Hirngewebe und der Eisenhomöostase verknüpft – Prozesse, die zuvor mit Neurotoxizität in Verbindung gebracht wurden.

Neue Perspektiven für personalisierte Therapien

Neben der Genexpression entdeckten die Forscher Veränderungen in zellulären Signalwegen, die mit Überleben, Entzündung, Zelltod und der Zusammensetzung von Immunzellen zusammenhängen. „Wir verstehen noch immer nicht vollständig, wie die Parkinson-Krankheit entsteht und fortschreitet, und die derzeitigen Behandlungen zeigen nur begrenzte Wirkung“, erklärt Manzanares, der hofft, dass diese Analysen zukünftig zur Entwicklung effektiverer, personalisierter Therapien beitragen werden.

An der explorativen Studie nahmen 23 Patienten mit Parkinsonismus und 16 gesunde Kontrollpersonen teil. Trotz der geringen Stichprobengröße stimmen die Ergebnisse laut den Autoren mit anderen unabhängigen Studien überein, die in den letzten zehn Jahren in Italien und den USA durchgeführt wurden, und bestätigen das diagnostische Potenzial dieses Ansatzes.

(lj/BIERMANN)