Genetische Faktoren wirken sich auf den Stoffwechsel und die langfristige Gesundheit von Babys aus

In einer Reihe großer Kohortenstudien aus China wurden neue genetische Faktoren aufgedeckt, die sich auf die Stoffwechselwerte von Müttern und Neugeborenen auswirken.

Die Forschung wurde von BGI Genomics in Zusammenarbeit mit mehreren chinesischen Forschungsinstituten wie dem Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University, dem Wuhan Maternal and Child Health Care Hospital und anderen geleitet. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Cell Genomics Journal“ veröffentlicht.

Eines der wichtigsten Ergebnisse dieser Forschungsreihe unterstreicht die komplizierte Beziehung zwischen der Gesundheit der Mutter und dem Stoffwechselprofil des Neugeborenen. Die Forscher setzten fortschrittliche Genotyp-Imputationstechniken auf groß angelegte Tiefpass-Genomdaten ein, die aus nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) gewonnen wurden. Dadurch konnten sie ein detailliertes Verständnis dafür gewinnen, wie genetische Varianten den Stoffwechsel von Neugeborenen beeinflussen können. Vereinfacht ausgedrückt, konnten sie anhand der genetischen Daten, die bei routinemäßigen pränatalen Tests von werdenden Müttern erhoben wurden, bestimmte Aspekte der Gesundheit eines Babys vorhersagen.

Neue Gene entdeckt

Ein wichtiger Aspekt der Studie war eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS), die aufzeigte, wie genetische Faktoren sowie mütterliche Merkmale wie Alter, Größe und Body-Mass-Index (BMI) und neonatale Merkmale wie Gewicht und Geschlecht die Stoffwechselgesundheit des Neugeborenen entscheidend mitbestimmen. In dieser Studie, die über 27.000 Teilnehmer aus Entdeckungs- und Replikationskohorten umfasste, wurden 30 genetische Assoziationen im Zusammenhang mit dem Stoffwechsel von Neugeborenen ermittelt. Darunter waren 19 bereits bekannte Assoziationen und 11 neue Entdeckungen.

Darunter sind 16 Gene wie ACADM, CPT2, CRAT und PTPA, deren Rolle im Stoffwechsel bekannt ist, während neun neue Gene – wie BCL7A, MSH4 und CYP4A11 – mit verschiedenen Stoffwechselkomponenten in Verbindung gebracht werden. Zwei neue genetische Assoziationen, an denen die Gene TM9SF4 und LRP8 beteiligt sind, tragen zum wachsenden Verständnis darüber bei, wie genetische Faktoren die Gesundheit von Neugeborenen beeinflussen.

Personalisierte Ernährung für werdende Mütter

Die Auswirkungen dieser Ergebnisse gehen über die Identifizierung genetischer Marker hinaus – sie ebnen den Weg für individuellere Ansätze zur Ernährung in der Schwangerschaft, so die Autoren. Während viele schwangere Frauen Multivitaminpräparate einnehmen, zeigte diese Studienreihe, dass der Nährstoffbedarf der werdenden Mütter je nach ihrer genetischen Veranlagung sehr unterschiedlich sein kann. Die Forscher ermittelten 84 Stoffwechselindikatoren während der Schwangerschaft, wie Aminosäuren und Vitamine, und fanden genetische Verbindungen zu 53 dieser Indikatoren, darunter 23 neu entdeckte Gene.

Die Studie zeigte, dass sich die genetischen Einflüsse auf bestimmte Stoffwechselprodukte zwischen jüngeren und älteren schwangeren Frauen sowie zwischen schwangeren und nicht schwangeren Personen unterschieden. Dies deute darauf hin, dass ein maßgeschneiderter Ansatz für die Nahrungsergänzung Müttern helfen könnte, ihre Gesundheit während der Schwangerschaft und danach zu optimieren, schreiben die Autoren. Durch die Abstimmung von Ernährungsempfehlungen mit genetischen Erkenntnissen können Ärzte Müttern helfen, das Risiko von Komplikationen zu verringern und bessere Ergebnisse für Mutter und Kind zu erzielen, heißt es weiter.

Schwangerschaftsspezifische genetische Assoziationen

In der aktuellen Studie wurden bei mehr als 20.000 chinesischen Frauen genetische Assoziationen mit über 100 Schwangerschaftsmerkmalen untersucht, wobei 410 Merkmals-Lokus-Assoziationen ermittelt wurden. Davon erwiesen sich 31 Assoziationen als potenziell schwangerschaftsspezifisch und offenbarten einzigartige genetische Einflüsse, die möglicherweise nur während der Schwangerschaft aktiv sind. Die Assoziationen zwischen dem Kreatinspiegel und bestimmten Genen wie ESR1 verdeutlichen beispielsweise das komplexe Zusammenspiel zwischen dem Körper der Mutter und dem sich entwickelnden Fötus, heißt es in der Studie. Die Forschungsarbeit ergaben außerdem, dass diese genetischen Assoziationen besonders stark in den mit Östrogen und dem weiblichen Fortpflanzungsgewebe zusammenhängenden Pfaden ausgeprägt waren, was ihre Bedeutung für die Gesundheit der Schwangeren noch unterstreicht.

Weitere Studien geplant

Dr. Liu Hankui vom Institute of Intelligent Medical Research (IIMR) von BGI Genomics kommentiert: „Die genetischen Daten des NIPT wurden erfolgreich in genetischen Studien zur Körpergröße von Müttern, zum BMI und zu Schwangerschaftsmerkmalen genutzt; wir weiten dies nun auf neonatale Merkmale aus.“ Prof. Zhang Jianguo schlägt vor: „Wir gehen davon aus, dass, sobald diese Datensätze miteinander verknüpft sind, auch Neugeborenengewichte zu verschiedenen Entwicklungszeiten und Neugeborenenwachstum, langfristige Gesundheit und genetisch-umweltbedingte Wechselwirkungen mit dem NIPT-Array untersucht werden.“