Genetische Grundlage von Fruchtbarkeit, Familie und Langlebigkeit untersucht

Forscher der Universität Oxford, Vereinigtes Königreich, und der Universität Island, Island, haben untersucht, wie genetische Variationen Unterschiede in der reproduktiven Gesundheit und Langlebigkeit erklären können.

Die Studie bietet nach Angaben der Wissenschaftler die bislang umfassendste Übersicht über männliche und weibliche genetische Entdeckungen zu reproduktiven Merkmalen und bietet neue Erkenntnisse darüber, wie unsere DNA beeinflusst, wann wir Kinder bekommen, wann die Menopause einsetzt und wie dies sogar mit unserer Lebensdauer zusammenhängt.

Verlauf der Studie

Mithilfe des sogenannten GWAS-Katalogs, einer Online-Datenbank für genomweite Assoziationsstudien, identifizierten die Forscher 159 genetische Studien und 37 Schlüsselgene, die mit Fortpflanzungsmerkmalen wie dem Alter bei der ersten Geburt, dem Zeitpunkt der Menopause und Hormonen wie dem follikelstimulierenden Hormon (FSH) und Testosteron in Verbindung stehen. Diese Ergebnisse legen nahe, dass genetische Faktoren eine bedeutende Rolle für allgemeinere Gesundheitsergebnisse spielen und auch die Fruchtbarkeit beeinflussen, betonen die Autoren.

Insbesondere ein Gen, FSHB (follikelstimulierende Hormonuntereinheit Beta), wurde mit elf verschiedenen Fortpflanzungsergebnissen in Verbindung gebracht. Dieses Gen hilft dabei, den Beginn der Menstruation und den Beginn der Menopause zu regulieren, was seine Rolle bei der reproduktiven Gesundheit und beim Altern unterstreicht. Die Untersuchung ergab auch Verbindungen zwischen diesen Fortpflanzungsgenen und seltenen genetischen Störungen und verdeutlichte, wie sich DNA sowohl auf die Fruchtbarkeit als auch auf die allgemeine Gesundheit auswirkt.

Die leitende Autorin Prof. Melinda Mills kommentiert: „Da immer mehr Menschen die Elternschaft auf später verschieben, ist es wichtig, die genetischen Faktoren zu verstehen, die der reproduktiven Gesundheit und Fruchtbarkeit eines Menschen zugrunde liegen. Unsere Studie vereint Forschungsergebnisse zur Genetik der Fortpflanzung, um gemeinsame Gene für Merkmale und Erkenntnisse jenseits der Fruchtbarkeit aufzudecken, die untrennbar mit Gesundheit, Body-Mass-Index (BMI) und Fettleibigkeit, hormonempfindlichen Krebsarten und sogar psychiatrischen und Verhaltensmerkmalen verbunden sind.“

Die Studie untersuchte die Zusammenhänge zwischen Fortpflanzungsgenen und Langlebigkeit und fand heraus, dass Gene wie ESR1 (Östrogenrezeptor 1) sowohl mit Fortpflanzungsmerkmalen als auch mit Krebsrisiko in Zusammenhang stehen. So kann beispielsweise ein früherer Beginn der Pubertät oder eine spätere Menopause das Risiko für hormonabhängige Krebsarten wie Brustkrebs erhöhen, aber genau diese Merkmale sind mit einer längeren Lebensdauer verbunden. Das FTO-Gen (Fat Mass and Obesity Associated) – das stark mit BMI, Adipositasrisiko und Typ-2-Diabetes in Zusammenhang gebracht wurde – wurde ebenfalls mit mehreren verschiedenen Fortpflanzungsmerkmalen in Verbindung gebracht.

Männliche Fruchtbarkeit im Fokus

Während sich frühere Forschungen auf die weibliche Fortpflanzungsgesundheit konzentrierten, untersucht die Studie, was über die Genetik der männlichen Fruchtbarkeit bekannt ist. Gene wie DNAH2 spielen nachweislich sowohl beim Testosteronspiegel als auch bei der Spermienfunktion eine Rolle und sind daher für die männliche Fortpflanzungsgesundheit von entscheidender Bedeutung.

Co-Autor Vincent Straub berichtet: „Die männliche Fortpflanzungsgesundheit ist für die allgemeine Fruchtbarkeit von entscheidender Bedeutung, wird jedoch häufig nicht ausreichend erforscht. Indem wir die Genetik der männlichen Unfruchtbarkeit erforschen, können wir neue Erkenntnisse und potenzielle Behandlungen für diejenigen gewinnen, die mit Fortpflanzungsproblemen zu kämpfen haben.“

Genetik über Generationen hinweg

Die Studie untersuchte auch, wie sich genetische Veränderungen auf zukünftige Generationen auswirken. Mit zunehmendem Alter der Eltern akkumulieren sie De-novo-Mutationen – neue, spontane genetische Veränderungen, die an ihre Kinder weitergegeben werden können. Diese Mutationen können erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit und Entwicklung der Nachkommen haben, wie der Co-Autor Prof. Augustine Kong zuvor entdeckte.