Genetischer Code des Reninoms geknackt

Der genetische Code einer seltenen Form von Nierenkrebs, des Reninoms, wurde jetzt erstmals untersucht. In einer neuen Veröffentlichung beschreiben Wissenschaftler auch einen neuen Angriffspunkt für Medikamente, der für alternative Therapien dienen könnte, wenn eine Operation nicht empfohlen wird.

Bisher wurden weltweit etwa 100 Fälle von Reninomen gemeldet (1), und es gehört zu den seltensten Tumoren beim Menschen. Obwohl ein Reninom normalerweise durch eine Operation geheilt werden kann, kann es zu schwerem Bluthochdruck kommen oder sich ausbreiten und Metastasen entwickeln. Es gibt keine medikamentöse Behandlung des Reninoms und die Behandlung umfasst lediglich eine Operation. Bisher war unbekannt, welcher genetische Fehler ein Reninom verursacht.

In der neuen Studie, einer Zusammenarbeit zwischen dem Wellcome Sanger Institute und dem Great Ormond Street Hospital sowie dem Royal Free Hospital (Großbritannien), finanziert vom Little Princess Trust, fanden Forschende heraus, dass es einen spezifischen Fehler im genetischen Code eines bekannten Krebsgens, NOTCH1, gibt. Das ist der Grund für die Entstehung dieser seltenen Krebsart.

Das Team untersuchte zwei Krebsproben – von einem jungen Erwachsenen und einem Kind (2) – mit fortschrittlichen genomischen Techniken, die als Gesamtgenom- und Einzelkern-Sequenzierung bekannt sind (3). Ihre Ergebnisse deuten darauf hin, dass der Einsatz vorhandener Medikamente, die auf dieses spezifische Gen abzielen, eine mögliche Lösung zur Behandlung von Reninomen bei Patienten darstellt, bei denen eine Operation nicht in Frage kommt.

 „Viele Krebstumoren wurden bereits mit Genomtechnologien entschlüsselt. Bei seltenen Krebsarten, insbesondere solchen, die Kinder betreffen, trifft dies jedoch nicht so sehr zu“, erläuterte Erstautorin Taryn Treger, The Little Princess Trust Fellow am Wellcome Sanger Institute. „Unsere Arbeit zielt darauf ab, diese Lücke zu schließen. Dies ist das erste Mal, dass wir die Ursachen für Reninome identifiziert haben, und wir hoffen, dass unsere Arbeit den Weg für neue Therapien für Krebserkrankungen bei Kindern weiterhin ebnet.“

 „Seltene Nierenkrebserkrankungen, sogenannte Reninome, sprechen nicht auf herkömmliche Krebstherapien an. Die einzige bekannte Behandlung ist derzeit die Operation“, führte Dr. Tanzina Chowdhury, Co-Hauptautorin der Studie am Great Ormond Street Hospital, aus. „Unsere Studie zeigt, dass es tatsächlich ein spezifisches und gut untersuchtes Gen gibt, das diese seltene Krebsart antreibt. Wenn wir bereits bekannte Medikamente verwenden, die dieses Gen beeinflussen, können wir sie möglicherweise behandeln, ohne dass eine invasive Technik wie eine Operation erforderlich ist.“

 „Seltene Krebsarten sind äußerst schwierig zu untersuchen, und Patienten mit solchen Tumoren profitieren daher möglicherweise nicht von der Krebsforschung“, kommentierte Dr. Sam Behjati, Co-Hauptautor der Studie, Wellcome Senior Research Fellow am Wellcome Sanger Institute und Honorary Consultant Pediatric Oncologist am Addenbrooke’s Hospital. „Hier haben wir ein eindrucksvolles Beispiel dafür, wie modernste Wissenschaft unser Verständnis eines äußerst seltenen Tumortyps, des Reninoms, neu definiert und gleichzeitig eine Erkenntnis liefert, die möglicherweise unmittelbare klinische Vorteile für Patienten hat.“

Und Phil Brace, Geschäftsführer des Little Princess Trust, ergänzte: „Wir engagieren uns für die Finanzierung der Forschung, die nach wirksameren Behandlungen für alle Krebsarten im Kindesalter sucht, und freuen uns daher über die gemachten Entdeckungen. Wir möchten Wissenschaftlern auch dabei helfen, freundlichere Lösungen für junge Menschen zu finden, und freuen uns daher sehr zu hören, dass es möglicherweise Möglichkeiten gibt, diesen seltenen Nierenkrebs zu behandeln, ohne dass eine Operation erforderlich ist.“