genomDE: Aufwind für die Genommedizin in Deutschland

Seit 1. Oktober 2021 läuft genomDE – die vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geförderte Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung.

Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. (TMF) koordiniert ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum Aufbau von genomDE. Neben führenden medizinischen Netzwerken und Fachgesellschaften sind auch die betroffenen Patientenverbände mit ihren besonderen Anliegen in das Projekt eingebunden.

Sebastian C. Semler, Geschäftsführer der TMF e.V. dazu: „Es ist sehr zu begrüßen, dass das Bundesministerium für Gesundheit mit der Initiative ‚genomDE‘ die nationale Strategie für Genommedizin und den Aufbau einer nationalen Plattform zur Ganzgenom-Sequenzierung und Datennutzung voranbringt. Wir freuen uns, dass es gelungen ist, die 14 wichtigsten bundesweiten Initiativen zur Datennutzung und Sequenzierung in der Medizin mit führenden Wissenschaftlern und Experten aus unterschiedlichen Bereichen in einem gemeinsamen Vorhaben zusammenzuführen. Die von der TMF wahrgenommene Koordination wird insbesondere das Ziel verfolgen, die bereits etablierten Strukturen in Forschung und Versorgung bestmöglich zusammenzuführen, Synergien zu nutzen und einschlägigen Patientenvertretungen direkt in die Projektsteuerung einzubeziehen.“

Primäres Ziel von genomDE ist die Verbesserung der Diagnose, Behandlung und Prävention von Erkrankungen. Durch eine zeitnahe Verfügbarmachung der dabei entstehenden, insbesondere genetischen Daten soll genomDE auch die nationale und internationale medizinische Forschung stärken. Für die vorgesehene Laufzeit von drei Jahren wird genomDE vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) finanziert. Da ähnliche Strategien bereits in anderen europäischen Ländern gestartet sind, beinhalten die Förderziele des BMG auch eine Verknüpfung von genomDE mit der 1+Million-Genome-Initiative der EU.

Wissensgenerierende Vernetzung von Versorgung und Forschung

Die labortechnischen Möglichkeiten der Humangenomforschung haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt. Die Analyse des einzelnen menschlichen Genoms spielt seither auch für medizinische Versorgungskonzepte im Sinne einer „Personalisierten Medizin“ eine immer bedeutendere Rolle. Aktuell ist die klinische Anwendung der Genomsequenzierung auf seltene erbliche Erkrankungen und Krebs beschränkt. Prinzipiell scheint die Genommedizin jedoch für eine Vielzahl von Erkrankungen denkbar und verspricht einen wesentlichen Beitrag zur Schaffung eines modernen Gesundheitssystems in Deutschland und weltweit.

Zentrales Anliegen von genomDE ist der verbesserte Zugang möglichst vieler Patientinnen und Patienten zu den klinischen Anwendungsmöglichkeiten einer Genomsequenzierung. Durch die immer effizientere und präzisere Analyse des molekularen Krankheitsgeschehens erlaubt dieses Verfahren immer genauere und schnellere Diagnosen, die präzisere Vorhersage von Wirksamkeit und Nebenwirkungen vieler Therapien und in einigen Fällen sogar eine gezieltere Krankheitsprävention.

Seit 2019 hat das BMG mithilfe von Expertinnen und Experten eine Reihe von Empfehlungen zu Planung, Aufbau und Betrieb einer genommedizinischen Plattform entwickelt. Von Juli 2020 bis März 2021 wurde genomDE zudem durch ein Projekt im Rahmen des EU-Programms zur Unterstützung von Strukturreformen begleitet. Im Juli 2021 hat das BMG schließlich ein Modellvorhaben zur Genomsequenzierung im §64e SGB V verankert. Am Aufbau der dort vorgesehenen genommedizinischen Dateninfrastruktur unter Beteiligung des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und des Robert Koch-Instituts (RKI) wird sich genomDE ebenfalls unterstützend beteiligen.