Genomweite Assoziationsstudie: Polygene Vererbung der Haarwirbelrichtung

Die erste Genkartierungsstudie über die Haarwirbel der menschlichen Kopfhaut zeigt nicht nur, dass die Haarwirbelrichtung eine genetische Grundlage hat, sondern auch, dass sie von mehreren Genen beeinflusst wird. Die Forschenden haben vier assoziierte genetische Varianten identifiziert, die wahrscheinlich die Haarwirbelrichtung beeinflussen.

Als ein leicht zu beobachtendes menschliches Merkmal wird das Haarwirbelmuster der Kopfhaut in der Regel durch die Wirbelanzahl (Einzel- oder Doppelwirbel) und die Wirbelrichtung (z.B. im Uhrzeigersinn, gegen den Uhrzeigersinn oder diffus) definiert. Da atypische Wirbelmuster bei Patienten mit abnormaler neurologischer Entwicklung beobachtet wurden, kann das Verständnis der genetischen Grundlage von Wirbelmustern dazu beitragen, wichtige biologische Prozesse zu entschlüsseln.

Die erste genomweite Assoziationsstudie zu menschlichen Kopfhaarwirbeln wurde an 2.149 chinesischen Personen aus der Kohorte des National Survey of Physical Traits durchgeführt, gefolgt von einer Replikationsstudie an 1.950 chinesischen Personen aus der Kohorte der Taizhou Longitudinal Study.

Die leitende Forscherin Dr. Sijia Wang, Shanghai Institute of Nutrition and Health, Chinese Academy of Sciences, erklärte: „Wir wissen sehr wenig darüber, warum wir so aussehen, wie wir aussehen. Unsere Gruppe hat nach den Genen gesucht, die verschiedenen interessanten Merkmalen des äußeren Erscheinungsbildes zugrunde liegen, darunter Fingerabdruckmuster, Augenbrauendicke, Ohrläppchenform und die Lockung der Haare.“ Die vorherrschende Meinung sei es, dass die Richtung des Haarwirbels durch ein einziges Gen gesteuert werde und somit eine mendelsche Vererbung vorläge. „Unsere Ergebnisse zeigen jedoch, dass die Haarwirbelrichtung durch die kumulativen Auswirkungen mehrerer Gene beeinflusst wird, was auf einen polygenen Erbgang hindeutet“, sagte Wang.

Die Studie identifiziert vier assoziierte genetische Varianten (auf 7p21.3, 5q33.2, 7q33 und 14q32.13). Diese genetischen Varianten beeinflussen wahrscheinlich die Richtung der Haarwirbel, indem sie die Zellpolarität der Haarfollikel regulieren, wobei auch der Verschluss und das Wachstum des Neuralrohrs im Schädel eine Rolle spielen könnten.

„Während frühere Arbeiten die Hypothese eines Zusammenhangs zwischen Haarwirbelmustern und abnormaler neurologischer Entwicklung aufstellten, wurden keine signifikanten genetischen Zusammenhänge zwischen der Haarwirbelrichtung und verhaltensbezogenen, kognitiven oder neurologischen Phänotypen beobachtet. Obwohl wir immer noch sehr wenig darüber wissen, warum wir so aussehen, wie wir aussehen, sind wir zuversichtlich, dass uns die Neugierde letztendlich zu den Antworten führen wird“, so Wang.