Hypophosphatasie: Unspezifische Gelenkschmerzen sind nicht immer rheumatischer Natur

Anlässlich des internationalen Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar macht das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) auf die Hypophosphatasie aufmerksam. Dabei handele es sich um eine Erkrankung im rheumatischen Bereich – oder eben doch nicht.

Bei dieser Krankheit ist das Enzym für die alkalische Phosphatase stark erniedrigt. Die Erkrankung ist vererbbar und kann selbst innerhalb von Familien unterschiedlich starke Ausprägungen annehmen. Bei Kindern stört sie das Knochenwachstum. „Schwere Verläufe bei Kindern können sogar lebensbedrohend sein. Andere Betroffene merken hingegen nicht viel, hier äußert sich die Erkrankung durch unspezifische Gelenk- und Muskelschmerzen im Erwachsenenalter“, erläutert Prof. Christoph Baerwald vom Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig am UKL (UZSEL) und Leiter des Bereichs Rheumatologie.

Den Knochen betroffener Erwachsener fehlt den Expertenangaben zufolge die ausreichende Mineralisierung, die Gefahr von Knochenbrüchen steigt deshalb stark an. Daneben können auch Zahnverlust und Parodontose auftreten. Oft bleibe der wahre Grund für die Gelenk- und Muskelschmerzen unbekannt.

Entdeckt werden kann die Hypophosphatasie, wenn bei Laboruntersuchungen des Blutes von Patienten mit solchen Symptomen aufmerksam auf den Wert der alkalischen Phosphatase untersucht werden: „Oft wird dem erniedrigten Laborwert keine Bedeutung beigemessen“, erklärt Baerwald, „ist dieser jedoch deutlich zu niedrig, sollten Ärzte aufmerksam werden und genauer hinschauen.“ Gerade auch für die Familienplanung betroffener junger Menschen sei die Kenntnis über eine mögliche Störung des Enzyms sehr hilfreich, meint der UKL-Experte.

Das UKL stellte Fälle der Krankheit im Rahmen einer Studie von Medizinern der Klinik und Poliklinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie fest. „Eine Patientin klagte lange Zeit über unspezifische Gelenkschmerzen an vielen Körperstellen, doch nie konnte eine eindeutige Erkrankung im rheumatologischen Bereich diagnostiziert werden“, berichtet Dr. Robert Hennings, Facharzt für Orthopädie/Unfallchirurgie. Erst als im Rahmen einer Studie, an der Hennings beteiligt war, die Laborwerte der Patientin genauer untersucht wurden, stellten die Ärzte fest, dass es sich um keine rheumatische Erkrankung handelte. „Das Besondere ist“, sagt Hennings, „dass hier nach Werten geschaut werden muss, die nicht etwa zu hoch, sondern zu niedrig sind.“
Noch zehn weitere derartige Patientenfälle wurden über die Studie entdeckt.