Internationaler Tag der Netzhaut: Gendiagnosen wichtig für Therapieentwicklung

Retina International fordert zum Internationalen Tag der Netzhaut – „World Retina Day“ – am 29. September, Betroffenen von Netzhautdegenerationen weltweit einen gerechten Zugang zu genetischen Testverfahren zu ermöglichen.

“Der letzte Samstag im September wird seit 1994 traditionell von Organisationen und Verbänden genutzt, um auf die Belange von Menschen aufmerksam zu machen, die von einer Netzhauterkrankung betroffen sind”, macht Patientenvereinigung PRO RETINA auf den “Internationalen Tag der Netzhaut” aufmerksam. Erkrankungen der Netzhaut wie die Makuladegeneration (MD) oder Retinitis pigmentosa (RP) zählten weltweit zu den Hauptursachen für Sehverlust und Blindheit. Auch wenn die Grundlagenforschung in den vergangenen Jahren erhebliche Fortschritte gemacht habe und die Entwicklungen auf dem Gebiet der Molekulargenetik stetig voranschritten, gebe es für viele Betroffene oft noch keine gesicherten Therapien, die die Erkrankungen heilen könnten.

Der Dachverband Retina International (RI), dem auch die PRO RETINA Deutschland e. V. angehört, fordert aus Anlass des Aktionstages am 29. September die Akteure in den nationalen Gesundheitssystemen dazu auf, den Betroffenen von Netzhautdegenerationen weltweit einen gerechten Zugang zu genetischen Testverfahren zu ermöglichen.

Das sei deshalb wichtig, so PRO RETINA, weil das Wissen um die beteiligten Gene es erlaube, die Erkrankung besser zu verstehen und gegebenenfalls frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen, um das Fortschreiten zu beeinflussen. “Manche Erbkrankheiten treten in jeder Generation auf, andere dagegen überspringen Generationen und werden sozusagen verdeckt weitergegeben. Dieselbe Krankheit wirkt sich meistens bei jedem Patienten anders aus.”

Prof. Hanno J. Bolz, Direktor des Senckenberg Zentrums für Humangenetik in Frankfurt, erklärt: „Bei Patienten mit einer erblich bedingten Netzhauterkrankung ist der jeweilige Gendefekt heute in den meisten Fällen feststellbar. Die genetische Diagnose erlaubt eine genaue Einordnung der Erkrankung – unter anderem, ob eventuell ein über die Netzhautdegeneration hinausgehendes Syndrom vorliegt und somit andere Fachärzte, zum Beispiel zur Beurteilung der Nieren, der Blutfette et cetera für eine adäquate Betreuung des Patienten hinzugezogen werden müssen. Daneben besteht die Hoffnung, dass die Kenntnis des individuellen Gendefekts in naher Zukunft zunehmend auch therapeutische Optionen eröffnen wird. Nicht zuletzt kann das Erkrankungsrisiko von Verwandten beziehungsweise das Wiederholungsrisiko bei zukünftigen Kindern von Betroffenen präzise angegeben werden.“

Die Broschüre „Genetik und Vererbung. Informationen zu erblichen Erkrankungen der Retina“ der PRO RETINA kann in der Geschäftsstelle angefordert werden. Nähere Informationen zur Patientenvereinigung und ihren vielfältigen Selbsthilfeaktivitäten unter: www.pro-retina.de.

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.