IQWiG-Vorbericht zur nicht invasiven Pränataldiagnostik erschienen

Hohe Sensitivität und Spezifität der Tests / Verschiedene Einsatzszenarien denkbar

Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die diagnostischen Eigenschaften der nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) untersucht. Demnach können die Tests Feten mit einer Trisomie 21 sehr zuverlässig erkennen. Bei den selteneren Trisomien 13 und 18 sei dies unklar, so das IQWiG.

Ein Vergleich hypothetischer Szenarien zeigt, dass NIPD im Anschluss an ein auffälliges Ergebnis einer Risikoeinschätzung, etwa durch ein Ersttrimesterscreening (ETS), die Zahl der invasiven Diagnostiken und der durch sie ausgelösten Fehlgeburten gegenüber dem Status quo deutlich verringern könnte. Dabei würden aber wegen der Unsicherheit der vorangehenden Risikoeinschätzung etliche Feten mit Trisomie 21 übersehen. Würde die NIPD hingegen allen schwangeren Frauen angeboten, würden fast alle Feten mit Trisomien erkannt. Bis zum 24.01.2018 bittet das Institut um Stellungnahmen zu diesem Vorbericht.

In den ausgewerteten Studien wurden die Ergebnisse der NIPD pränatal invasiv oder nach der Geburt überprüft. Für die beiden selteneren Trisomien lägen zu wenig Daten vor, um insbesondere die Sensitivität der Tests sicher zu bestimmen, stellt das Institut fest. Für die Trisomie 21 liege die gepoolte Sensitivität bei 99,07 Prozent und die gepoolte Spezifität bei 99,95 Prozent. Das heißt: Die Tests übersehen tatsächlich sehr selten eine Trisomie 21, und noch seltener weisen sie eine Trisomie 21 aus, die sich später nicht bewahrheitet.

Erst- oder Zweitlinienstrategie?

Eine NIPD könnte in unterschiedlichen Situationen zum Einsatz kommen. Wenn man vorrangig die Zahl der eingriffsbedingten Fehlgeburten verringern möchte, kann die NIPD auf eine erste Risikoabschätzung folgen. Zu klären wäre in diesem Fall, ab welchem Risiko – etwa 1:100, 1:200 oder 1:300 – einer schwangeren Frau eine NIPD angeboten werden sollte. In diesen Szenarien würden pro Jahr erheblich weniger Amniozentesen und Chorionzottenbiopsien durchgeführt als bisher. Allerdings würden so etliche Feten mit Trisomie 21 übersehen, weil etwa das ETS relativ häufig trotz Trisomie ein unauffälliges Resultat liefert.

Wäre es dagegen das höchste Ziel, so gut wie keine Trisomie 21 zu übersehen, böte sich eine Erstlinienstrategie an: Man könnte in Deutschland allen ungefähr 700.000 bis 800.000 schwangeren Frauen pro Jahr eine NIPD anbieten. Auffällige Ergebnisse könnten anschließend invasiv überprüft werden. So würden fast alle Feten mit Trisomie 21 erkannt. Die relativ hohe Zahl invasiver Diagnostiken würde einige eingriffsbedingte Fehlgeburten nach sich ziehen. Unter realistischen Szenarien bliebe deren Zahl aber unterhalb des Status quo.

Zum Ablauf der Berichtserstellung

Den vorläufigen Berichtsplan für dieses Projekt hatte das IQWiG im März 2017 vorgelegt und um Stellungnahmen gebeten. Diese wurden zusammen mit einer Würdigung und dem überarbeiteten Berichtsplan im Juni 2017 publiziert. Stellungnahmen zu dem jetzt veröffentlichten Vorbericht werden nach Ablauf der Frist gesichtet. Sofern sie Fragen offenlassen, werden die Stellungnehmenden zu einer mündlichen Erörterung eingeladen.