Kinderdemenz im Fokus: Neue Clinician-Scientist-Professur für Seltene Erkrankungen

Dr. Angela Schulz, Oberärztin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), hat zu Beginn des Jahres die Clinician-Scientist-Professur für Seltene Erkrankungen erhalten.

Mit dieser Professur sollen neue Therapien bei Kinderdemenz vorangebracht und die Patientenversorgung verbessert werden. Ausgeschrieben wurde sie im Jahr 2024 von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (ELHKS) gemeinsam mit der Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS). Gefördert wird die Professur in Höhe von 1,1 Millionen Euro.

Schulz kann sich durch die Förderung zu gleichen Teilen der Patientenversorgung und der Forschung an Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), einer Form der Kinderdemenz, widmen. Ihre Arbeit hat zur ersten und bislang einzigen zugelassenen Enzymersatztherapie für die CLN2-Form der Krankheit geführt, die ihr Fortschreiten aufhält

NCL – eine Erkrankung mit hohen Hürden

NCL beschreibt eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, bei der bestimmte Stoffe im Gehirn nicht abgebaut werden können und sich ablagern. Dies führt zum Absterben von Nervenzellen und gravierenden neurologischen Schäden. Die betroffenen Kinder erscheinen bei der Geburt gesund, verlieren dann aber zunehmend ihre kognitiven und motorischen Fähigkeiten, erblinden und leiden unter Epilepsie, bevor sie – meist noch vor ihrem 30. Lebensjahr – sterben. Die Krankheit ist genetisch bedingt und kann in 13 Formen unterschieden werden.

„Es besteht der dringende Bedarf einer schnellen und frühen Diagnose bei Kinderdemenzerkrankungen, um irreversible neuronale Schäden zu verringern und rechtzeitige therapeutische Interventionen zu ermöglichen. Die Etablierung eines Neugeborenen-Screenings für die CLN2-Form wäre ein wichtiger Schritt auf diesem Weg“, erklärt Schulz

Herausragende Leistungen in Forschung und Versorgung

Schulz war an mehreren klinischen Studien beteiligt und hat zahlreiche wegweisende Arbeiten veröffentlicht. Darüber hinaus hat sie im Laufe ihrer Karriere ein Zentrum für NCL aufgebaut, das die NCL-Forschung international voranbringt und als Anlaufstelle für die Versorgung der Patienten und die Begleitung betroffener Familien gilt.

„Die Kombination von Patientenversorgung und Forschung in einer Person ist besonders bei seltenen Erkrankungen sinnvoll, denn dadurch wird eine kompetente Anlaufstelle für die Erkrankten geschaffen, und die Wechselwirkungen der klinischen Arbeit können mit den eigenen Forschungsvorhaben intensiviert werden“, betont Prof. Michael Madeja, Vorstandsvorsitzender der EKFS. Die Professur unterstützt diese Verbindung und ermöglicht eine langfristige Tätigkeit als Clinician Scientist.

„Wir freuen uns außerordentlich über die Förderung einer Stiftungsprofessur für Seltene Erkrankungen für Dr. Angela Schulz. Sie ermöglicht es uns, entscheidende Impulse in der Forschung der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen zu setzen, die zu einer stetigen Verbesserung der Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit diesen seltenen Erkrankungen beitragen kann. Zugleich wird die universitäre Stellung Hamburgs im Bereich der Seltenen Erkrankungen weiter gestärkt und unser Anspruch einer Übertragung von wissenschaftlichen Forschungsergebnissen in die medizinische Versorgung unterstrichen“, erörtert Prof. Blanche Schwappach-Pignataro, Dekanin der Medizinischen Fakultät sowie Mitglied im Vorstand des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE).

Hintergrund zur Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen

Die Professur für Seltene Erkrankungen wurde Anfang 2024 ausgeschrieben und Anfang 2025 vergeben. „Unser Ziel ist es, die translationale Forschung in diesem Bereich zu stärken, internationale Sichtbarkeit zu schaffen und die medizinische Versorgung Betroffener in Deutschland nachhaltig zu verbessern“, erklärt Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. „Kinder mit Seltenen Erkrankungen wie NCL sind dringend auf forschende Ärztinnen und Ärzte angewiesen, die mit dem Wissen um die schweren Verläufe gezielt wichtige Forschungsfragen angehen.“

Seltene Erkrankungen sind definiert als Krankheiten, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Weltweit gibt es jedoch tausende solcher Krankheiten, die zusammengenommen eine hohe Zahl von Patientinnen und Patienten betreffen. Der technologische Fortschritt eröffnet neue Chancen, insbesondere durch die Arbeit von Ärztinnen und Ärzten, die klinische Praxis und Forschung miteinander verbinden.