Know your code: Selbsthilfe fordert erschwingliche Gentests für Menschen mit Netzhautdegenerationen

Retina International (Dublin), der Dachverband von PRO RETINA Deutschland e.V., hat anlässlich des Weltnetzhauttages 2020 den Start des neuen Webportals „Know Your Code“ angekündigt. 

Die Online-Plattform soll nach Angaben von Retina International Personen mit aktuellen Informationen zu Gentests versorgen. So könnten Netzwerke geschaffen werden, um “erschwingliche und für alle Patienten zugängliche Gentests” zu erzielen. Die Plattform richte sich gleichermaßen auch an Kliniker, Forscher und Spezialisten der Gesundheitspolitik.

„Dies ist eine sinnvolle Ergänzung zu unserem Patientenregister“, sagte Dr. Sandra Jansen von PRO RETINA. In der PRO RETINA-Datenbank könnten sich Menschen mit Netzhauterkrankungen registrieren lassen. Dieses Register solle Patienten den Zugang zu klinischen Studien erleichtern und Forschern bei der Rekrutierung von Patienten helfen. PRO RETINA trete dabei als Bindeglied auf. „Der Fortschritt der Forschung ist für viele Patienten sehr wichtig, da damit potenzielle Heilungsmöglichkeiten verbunden sind“, so Jansen.

Mittlerweile sind laut Mitteilung der Selbsthilfevereinigung rund 300 Gene bekannt, die eine erblich bedingte Netzhauterkrankung verursachen. Allerdings sei nur bei zwei von drei Patienten mit einer Netzhauterkrankung eine gesicherte genetische Diagnose möglich. Routinemäßige Gentests würden die Entdeckung weiterer Gene, die eine Netzhauterkrankung verursachen, beschleunigen. Nur so könne der Weg für ein besseres Verständnis der Netzhauterkrankungen und für deren mögliche Therapien geebnet werden. Gentests ermöglichten den Patienten den Zugang zu verfügbaren Behandlungen und seien eine Voraussetzung für die Teilnahme an klinischen Studien.

Die Vorteile von Gentests gehen jedoch nach Einschätzung von Retina International und PRO RETINA weit über die klinischen und therapeutischen Auswirkungen hinaus. Das Wissen um das spezifische Vererbungsmuster der eigenen Genmutation befähige Menschen mit einer Netzhauterkrankung und deren Angehörige, Entscheidungen zur Lebens- und Familienplanung zu treffen. Diese Entscheidungen könnten helfen, die Lebensqualität, die durch den fortschreitenden Sehkraftverlust oft stark beeinträchtigt werde, zu verbessern. 

Daher rufen Retina International und PRO RETINA dazu auf, Menschen mit Netzhautdegenerationen den Zugang zu erschwinglichen Gentests zu ermöglichen, sodass sie ihre Genmutation kennen. „Know Your Code“ ist zu finden unter auf www.retina-kyc.org.