Krebs und Herzerkrankungen: KI-Tool findet frühe CHIP-Anzeichen

Bei jedem fünften älteren Erwachsenen tritt die klonale Hämatopoese mit unbestimmtem Potenzial (CHIP) auf. Um das damit einhergehende versteckte Risiko für Leukämie und Herzerkrankungen besser zu verstehen, haben Forscher der Mayo Clinic ein Instrument auf Basis künstlicher Intelligenz (KI) entwickelt.

Wenn Blutzellen mutieren

Erhält eine Blutstammzelle im Knochenmark eine Mutation in einem Gen, das mit Blutkrebs in Verbindung steht, kann sie sich abnormal vermehren und einen Cluster mutierter Zellen bilden, der sich allmählich ausbreitet.

Dies kann die CHIP verursachen − eine Störung ohne Symptome, die Forscher mit einer höheren Sterberate, insbesondere durch Herzerkrankungen, in Verbindung bringen. Da die Auswirkungen variieren, ist die CHIP schwer aufzuspüren und bleibt oft jahrelang unentdeckt.

Die CHIP erhöht die Wahrscheinlichkeit für Leukämie um mehr als das Zehnfache und das Risiko von Herzerkrankungen bis zu vierfach, selbst bei gesunden Erwachsenen. Eine frühzeitige Erkennung könnte zu einer proaktiven Überwachung oder Vorsorge beitragen.

Ein neues Tool zur Früherkennung

Das neue Instrument namens UNISOM – kurz für UNIfied SOmatic Calling and Machine Learning – wurde von Dr. Shulan Tian unter der Leitung von Co-Seniorautor Dr. Eric Klee entwickelt. UNISOM unterstützt Kliniker bei der Identifizierung CHIP-assoziierter Mutationen in Standard-Gendatensätzen und eröffnet so neue Wege für Forschung und Entdeckung. Bisher waren hierfür komplexere und fortschrittlichere Sequenzierungsmethoden erforderlich.

„Die Erkennung von Krankheiten an ihren frühesten molekularen Wurzeln ist einer der bedeutendsten Fortschritte in der Medizin“, betont Klee. „UNISOM ist nur eines von vielen Beispielen dafür, wie wir die Genomforschung in innovative Tools umsetzen, die eine zeitnahe und fundierte Versorgung unterstützen.“

UNISOM half Forschern, fast 80% der CHIP-Mutationen mithilfe der Exomsequenzierung zu erkennen, bei der die proteinkodierenden Bereiche der DNA analysiert werden. Das Team testete UNISOM außerdem anhand von Gesamt-Genom-Sequenzierungsdaten der Mayo Clinic Biobank, die nahezu den gesamten genetischen Code eines Menschen erfasst. In diesen Daten wurden frühe Anzeichen von CHIP erkannt, darunter Mutationen, die in weniger als fünf Prozent der Blutzellen vorhanden sind. Standardtechniken übersehen diese kleinen, aber wichtigen Veränderungen oft.

„Wir entwickeln einen Pfad von der genomischen Entdeckung zur klinischen Entscheidungsfindung“, erläutert Tian, Co-Seniorautor und Bioinformatiker an der Mayo Clinic. „Es lohnt sich, diese Entdeckungen näher an die klinische Versorgung heranzuführen, wo sie Entscheidungen beeinflussen und eine präzisere Behandlung ermöglichen können.“

Als Nächstes plant das Team, UNISOM auf größere und vielfältigere Datensätze anzuwenden, um die Forschung zu unterstützen und den Einsatz in der klinischen Praxis zu erweitern. (sf)