Lohnt sich eine umfassende genetische Untersuchung für Krebspatienten?

Umfassende Genpanel-Tests – eines der aufregendsten neuen Tools in der Krebsdiagnostik – bedürfen laut einer neuen Studie einer genaueren Prüfung, ebenso wie ein US-Bundesprogramm zur Beschleunigung des Prüfungsprozesses für neue medizinische Technologien.

Zu diesen Schlussfolgerungen kommen Experten von Yale, die beide untersucht und am 18. September einen Bericht im „Journal of the National Cancer Institute“ veröffentlicht haben.

„Im letzten Jahrzehnt haben wir enorme technologische Fortschritte im Bereich genetischer Tests und Krebs erlebt“, führt Seniorautor Dr. Cary P. Gross aus, Professor für Medizin und Epidemiologie und Direktor des Cancer Outcomes, Public Policy and Effectiveness Research (COPPER) Center, Teil des Yale Cancer Center an der Yale School of Medicine.

„Wir können eine Tumorprobe jetzt auf Hunderte von genetischen Mutationen gleichzeitig testen“, erläutert Gross. „In gewisser Weise ist unsere Fähigkeit, leistungsfähige neue Testtechnologien zu entwickeln, unserer Fähigkeit, festzustellen, ob sie Menschen helfen, einen großen Schritt voraus. Dies ist jetzt ein besonders wichtiges Thema, da neue genetische Tests nicht nur für Krebspatienten entwickelt werden, sondern auch als Ansatz zur Untersuchung gesunder Patienten.“

In dem Bericht werteten die Yale-Forscher 113 von Experten begutachtete wissenschaftliche Studien aus, die zur Unterstützung der Entscheidung der Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS) zitiert wurden, der Food and Drug Administration (FDA) bei der Zulassung einer neuen Plattform zur Erstellung genomischer Profile zu folgen. Die CMS-Zulassung bedeutete, dass eine umfassende Erstellung genomischer Profile als Teil der Behandlung für Empfänger von Medicare-Leistungen abgedeckt würde, wie in seinem National Coverage Determination Memorandum dargelegt wurde.

Gen-Panel-Tests sollen Klinikern helfen, die einzigartige genetische Zusammensetzung der Krebserkrankung einer Person zu verstehen – in der Hoffnung, Entscheidungen über die wirksamsten Behandlungen zu treffen.

„Wir haben bei dieser 1. Bewertung umfassender genetischer Tests, die vom CMS zur Steuerung von Entscheidungen über Erstattungen durch Medicare durchgeführt wurden, festgestellt, dass es nur wenige Studien gab, die die Auswirkungen genomischer Tests auf die Patienten-Outcomes genau untersuchen“, erklärte Gross. „Als wir beispielsweise die Literatur überprüften, die der Medicare-Entscheidung zugrunde lag, diese komplexen Sequenzierungstests zu erstatten, verglich nur eine die Therapie-Ergebnisse von Patienten, die den Test erhielten, mit denen, bei denen das nicht der Fall war.“

Insgesamt ergab die Analyse erhebliche Unterschiede in den Studiendesigns und eine relativ geringe Anzahl von Patienten, die in jede Studie einbezogen wurden. Darüber hinaus verwendete nur eine Handvoll Studien die spezifischen Genpaneltests, die für die Erstattung bewertet wurden. Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass „die Unterschiede in Größe und Art der in den Studien verwendeten genetischen Panels die Extrapolation der unterstützenden Evidenz auf eine bestimmte umfassende Plattform für das Genomprofiling schwierig machten – eine Besorgnis, die auch andere Forscher teilten.“

Erstautorin Sydnie Stackland erklärte: „Wir halten diese Ergebnisse für besonders relevant, da die Erstellung umfassender genomischer Profile von Jahr zu Jahr beliebter wird, obwohl es Unsicherheiten darüber gibt, ob sich die allgegenwärtige Verwendung dieser Tests positiv auf die Patientenversorgung auswirkt.“

Seit 2011 dürfen CMS und FDA medizinische Technologien gleichzeitig im Rahmen eines parallelen Verfahrens prüfen, anstatt nacheinander, um neue Technologien schneller auf den Markt zu bringen. Bisher wurden zwei Technologien von den Behörden zugelassen. Yale-Forscher sagen, dass zukünftige Studien die potenziellen Vor- und Nachteile dieses Zulassungsverfahrens und der Erstellung genomischer Profile im Allgemeinen im Zusammenhang mit den Patienten-Outcomes untersuchen sollten.