Neu entschlüsseltes Gen liefert Hinweis auf möglichen Therapieansatz der Glasknochenkrankheit

Ein internationales Forscherteam unter Federführung der Humangenetik an der Universitätsmedizin Göttingen hat herausgefunden, wie das Gen MESD den wichtigen Signalweg für Knochenwachstum und -stärke beeinflusst.

Von der genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis imperfecta (OI) sind besonders Kinder, aber auch Erwachsene betroffen. Man kennt zwar bereits verschiedene Gene, in denen Veränderungen zu einer gestörten Knochenbildung und zur Entstehung der Glasknochenkrankheit führen können, dennoch bleibt bei einigen PatientInnen der ursächliche Gendefekt bislang ungeklärt.

Unter Federführung der Arbeitsgruppe um Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), entdeckten WissenschaftlerInnen aus Deutschland, Brasilien, Portugal, England und der Schweiz nun ein weiteres Gen, das bei der Entstehung der Glasknochenkrankheit eine Rolle spielt.

Wenn das Gen MESD mutiert oder verändert ist, kann sich dies offenbar auf den WNT-Signalweg auswirken, der auch für Knochenwachstum und -stärke wichtig ist. Diese neuen Erkenntnisse eröffnen nach Ansicht der For-scherInnen für eine mögliche Behandlung neue Perspektiven. Wirkstoffe, die den WNT-Signalweg aktivieren, könnten sich als Therapie für bestimmte PatientInnen eignen. Die Forschungsergebnisse wurden im renommierten Fachjournal „American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht.

Neue Perspektive für Behandlung

Eine Heilung der Glasknochenkrankheit ist bislang nicht möglich. Die Behandlung stützt sich auf die operative Behandlung, Physiotherapie und die medikamentöse Gabe von Bisphosphonaten. Bei den PatientInnen der aktuellen Studie zeigte ein Behandlungsversuch mit Bisphosphonaten jedoch keinen Erfolg.

Für Wollnik eröffnen sich durch die Studienergebnisse auch im Hinblick auf die Behandlung solcher PatientInnen neue Perspektiven: „Unsere Zellexperimente liefern uns einen Hinweis auf einen möglichen neuen Behandlungsansatz: Wirkstoffe, die den WNT-Signalweg aktivieren, könnten sich demnach eventuell als Therapie für bestimmte PatientInnen eignen. Ein derartiges Medikament gibt es bereits und wird bei PatientInnen mit altersbedingter Osteoporose eingesetzt, um die Kno-chenbildung und -masse zu steigern“.

Originalpublikation:
Moosa S, Yamamoto GL, Garbes L et al. Autosomal Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta. Am J Hum Genet 2019 Sep 20. pii: S0002-9297(19)30312-X. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.08.008. [Epub ahead of print]