Cystinose: Neu entwickelte S3-Leitlinie steht zur Verfügung

Eine vom Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss gefördertes Leitlinien-Projekt ist erfolgreich abgeschlossen worden. Erstmals steht damit eine S3-Leitlinien für die sehr seltene, schwere Stoffwechselerkrankung Cystinose zur Verfügung.

Die Cystinose ist eine sehr seltene, angeborene Stoffwechselstörung; weltweit sind nur etwa 2.000 Fälle bekannt. Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, kann aber medikamentös behandelt werden. Die im Projekt neu entwickelte S3-Leitlinie zur Behandlung der Cystinose bietet erstmals evidenzbasierte Empfehlungen für die Diagnostik, Therapie und Prävention bei Kindern sowie für den Übergang in die medizinische Versorgung von Erwachsenen. Dadurch wird den an der Versorgung beteiligten Ärztinnen und Ärzten sowie Therapeutinnen und Therapeuten eine Orientierung gegeben, welche Maßnahmen zu welchem Zeitpunkt angezeigt sind. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wurde die Leitlinie mit internationalen Partnern erstellt.

Details im Beschluss und im Ergebnisbericht: https://innovationsfonds.g-ba.de/beschluesse/select.322

Vom Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss geförderte Leitlinien-Projekte haben die evidenzbasierten Empfehlungen entsprechend des Regelwerks der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (AWMF) neu beziehungsweise weiterentwickelt. Der Innovationsausschuss übermittelt die Leitlinie an die AWMF mit der Bitte, sie im Leitlinienregister zu veröffentlichen, heißt es in der Pressemitteilung.