Neue Therapien für erbliche Muskelerkrankungen

Dr. Ana Ferreiro Sieiro, Expertin für kongenitale Myopathien, erhält den Friedrich-Wilhelm-Bessel-Forschungspreis 2021 der Alexander von Humboldt-Stiftung.

Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe genetisch bedingter Muskelerkrankungen, die sich bereits in der Kindheit manifestieren. Sie führen zu Muskelschwäche und Muskelschwund sowie häufig zu Herz- oder Atemversagen. Bis heute gibt es keine spezifische Behandlung für diese Krankheiten, die die PatientInnen stark einschränken und oft tödlich verlaufen. Dank der mit 45.000 Euro dotierten Auszeichnung kann Dr. Ana Ferreiro Sieiro einen längeren Forschungsaufenthalt am Institut für Neuropathologie des Universitätsklinikums Erlangen der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) verbringen.

Die Arbeit der Preisträgerin spielte in den vergangenen zwanzig Jahren eine zentrale Rolle bei der Identifizierung mehrerer Gendefekte, die kongenitale Myopathien verursachen. So hat ihre klinische und genetische Forschung bereits dazu beigetragen, die Diagnostik bei erkrankten Kindern zu verbessern und bestimmte Folgeerkrankungen zu verhindern. Auch eine krankheitsspezifische Beratung der betroffenen Familien ist nun möglich.

Aktuell forscht Ferreiro zur Entwicklung und den Mechanismen, die von einem bestimmten Gendefekt zu einer fortschreitenden Schädigung der Skelettmuskulatur führen. Dieses Wissen bildet die Grundlage für neue therapeutische Ansätze. Ihre Arbeit hat bereits zur Identifizierung der ersten Medikamente geführt, die im Zell- und Tiermodell bei angeborenen Myopathien wirksam sind. Daran schließen sich nun die ersten therapeutischen Studien an.

Paris und Erlangen bündeln ihre Kräfte in der Myopathieforschung

Im Jahr 2019 begannen die Gruppen von Dr. Ferreiro in Paris und Prof. Rolf Schröder vom Neuropathologischen Institut in Erlangen eine wissenschaftliche Zusammenarbeit zur Untersuchung der Pathophysiologie seltener Muskelerkrankungen. Erste Ergebnisse ihrer gemeinsamen Forschung konnten sie bereits publizieren. Die Verleihung des Bessel-Forschungspreis ermöglicht ihnen nun eine weitere Intensivierung ihrer gemeinsamen Forschungsarbeit. In einer Reihe von Projekten werden sie neue pharmakologische Therapieansätze in Tier- und Zellmodellen für seltene menschliche Myopathien in ihrer Wirksamkeit testen.

Ferreiro ist Fachärztin für Neurologie am Institut für Myologie des Pitié-Salpêtrière-Hospital in Paris, einem international anerkannten Zentrum für Kinder und Erwachsene mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen. Darüber hinaus ist sie Forschungsdirektorin am INSERM, dem französischen Nationalen Institut für Gesundheit und medizinische Forschung, und Leiterin des Labors „Grundlegende und translationale Myologie“ an der Université de Paris, Frankreich. Seit 2019 steht sie außerdem dem European Neuro Muscular Center (ENMC) in Baarn, Niederlande, als Forschungsdirektorin vor.