Neuroonkologie: Molekulare Diagnostik als Wegweiser zur Präzionsmedizin

Die Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie (DGNN) sieht in den jüngsten Entwicklungen in der Hirntumordiagnostik eine große Chance, optimale und präzisionsmedizinische Therapiestrategien zu entwickeln.

Die optimale Therapie von Patienten und Patientinnen mit Hirntumoren hängt wesentlich von der umfassenden Charakterisierung und korrekten Klassifizierung des Tumorgewebes ab. “Die morphologische, vor allem aber komplexe molekulare Analyse des Tumorgewebes hat in den vergangenen Jahren zu fundamentalen Veränderungen der Sicht auf Biologie und Prognose von Hirntumoren geführt. Inzwischen gehört eine molekulare Charakterisierung zum diagnostischen Standardrepertoire”, erklärte die Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie (DGNN) im Rahmen der Neurowoche 2022. Hier spiele die Identifizierung von Tumor-Treiber-Mutationen oder Mutationen, welche einer zielgerichteten Therapie zugänglich sind, eine große Rolle. Hochdurchsatz-NGS(next generation sequencing)-Verfahren hätten hier in der Breite die klassische Sanger-basierten Sequenzierverfahren abgelöst und ermöglichen eine umfassende Beschreibung der molekularen Signatur eines Tumors, heißt es in einer Mitteilung der Gesellschaft.

“Zum anderen haben Verfahren zur Beschreibung epigenetischer Veränderungen mittels Hochdurchsatz-Arrayverfahren breiten Eingang in die neuropathologische Diagnostik gefunden und den Weg für den Einsatz dieser neuartigen Technik in der Tumordiagnostik geebnet. Diese sogenannten DNA-Methylierungs-Arrays erlauben über den Einsatz von Künstliche Intelligenz (KI) Algorithmen eine hochpräzise Zuordnung nahezu jedes Hirntumors zu einer bestimmten Tumorgruppe und erhöhen damit die diagnostische Sicherheit und optimale Zuordnung des Patienten zur richtigen Therapie innerhalb präzisionsmedizinsicher Ansätze”, erklärte die DGNN.

Beide Ansätze, Mutationsscreening und genomweite Methylierung, hätten zu einer vollständigen Neuausrichtung der molekularen Diagnostik in der Neuropathologie geführt und mündeten in einer Neuauflage der WHO-Klassifikation für Hirntumoren in 2021.

“Diese für die tägliche Arbeit essenzielle Klassifikation setzt nun erstmals für einen überwiegenden Teil der gutartigen oder bösartigen Hirntumoren aller Altersstufen eine molekulare Charakterisierung zwingend voraus. Darüber hinaus werden jetzt seltene Hirntumoren insbesondere im Kindesalter allein durch ihr molekulares Profil eindeutig klassifiziert”, heißt es in der Mitteilung weiter.

In diesem Herangehen an die Hirntumordiagnostik sieht die Fachgesellschaft eine große Chance, neben der optimalen KI gesteuerten molekularen Klassifizierung von Hirntumoren und neuen Einblicken in die Tumorphysiologie und -biologie in Zusammenarbeit mit Nachbardisziplinen optimale und präzisionsmedizinische Therapiestrategien zu entwickeln.