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Liebe Leserinnen und Leser,
das vor nunmehr 35 Jahren ins Leben gerufene Humangenomprojekt markierte einen Meilenstein für Wissenschaft und Medizin. Die im Jahr 2001 gelieferte, nahezu vollständige Entschlüsselung des menschlichen Erbguts war bahnbrechend und bildete als erstes Referenzgenom eine wesentliche Grundlage für die Entwicklung einer Vielzahl von Gentests, über die beispielsweise Rückschlüsse auf das Erkrankungsrisiko einer Person gezogen werden können. Auch in der Kardiologie spielen Gentests eine immer größere Rolle, wie zwei neue Entwicklungen verdeutlichen.
So empfiehlt eine neue britische Leitlinie die regelhafte Durchführung einer CYP2C19-Genotypisierung vor der Erstverordnung von Clopidogrel. Hintergrund ist, dass die Aktivierung des als Prodrug verabreichten Arzneimittels von der Aktivität des zur Cytochrom-P450-Familie gehörenden Enzyms abhängt. Bei Menschen mit genetisch bedingt niedrigen CYP2C19-Konzentrationen wird Clopidogrel in geringerem Maß aktiviert – der Blutverdünner ist weniger wirksam. In Deutschland wird die CYP2C19-Genotypisierung bislang nur ausgewählten Patientengruppen empfohlen. In Großbritannien ist die Empfehlung zur CYP2C19-Testung hingegen Teil eines Zehn-Jahres-Plans des NHS, der vorsieht, die Pharmakogenomik allgemein stärker in die routinemäßige klinische Praxis zu integrieren. Ziel ist die personalisierte Verschreibung von Medikamenten.
Ebenfalls für sinnvoll erachten Wissenschaftler aus den USA einen Gentest bei Kindern, die im Zuge einer Myokarditis eine dilatative Kardiomyopathie entwickeln. Neuesten Erkenntnissen zufolge ist bei diesen die Wahrscheinlichkeit hoch, dass sie eine pathologische Genmutation aufweisen, die sie besonders anfällig für eine Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz macht und wiederum das Risiko für nachfolgende Myokarditis-Episoden und einen Plötzlichen Herztod erhöht. Über einen Gentest könnten auf die Weise jene Kinder identifiziert werden, die von einer gesteigerten Vorsorge, möglicherweise auch von der Implantation eines Defibrillators profitieren könnten.
Zum Jahresende möchte ich mich bei Ihnen, den treuen Leserinnen und Lesern dieses Newsletters, für Ihr Interesse und Feedback bedanken. Nach einer kurzen Weihnachtspause dürfen Sie sich ab dem 7. Januar 2026 erneut auf die spannendsten, manchmal auch etwas abseitigen oder kuriosen Neuigkeiten aus der Kardiologie und verwandter Themengebiete in Ihrem Postfach freuen. Bis dahin wünsche ich Ihnen eine besinnliche Weihnachtszeit und einen entspannten Jahresausklang. Starten Sie wohlbehalten ins nächste Jahr!
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