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Liebe Leserinnen und Leser,
mit Fortschritten in der molekularen und genetischen Diagnostik vollzieht sich in der Medizin und damit auch in der Pädiatrie ein Wandel: weg von der Reaktion auf Symptome hin zur frühen Identifikation und gezielten Therapie – oft auf molekularer Ebene.
So zeigt ein neuer diagnostischer Ansatz aus Greifswald, wie praxisnah solche Innovationen sein können: Mithilfe einer neuen Mikroskopietechnik lassen sich angeborene Thrombozytenstörungen künftig schon mit einem Tropfen Blut im Neugeborenenalter erkennen. Was bisher häufig erst nach jahrelanger Abklärung diagnostiziert wurde, könnte damit frühzeitig behandelbar werden. Auch rein logistisch bringt die neue Technik Vorteile. So genügt es künftig, die Karte mit Trockenblut an die Spezialzentren zu schicken. Die Betroffenen selbst müssen den oft weiten Weg nicht mehr auf sich nehmen.
Gleichzeitig zeigt die Entdeckung krankheitsverursachender Mutationen im RNU2-2-Gen, dass selbst nicht kodierende RNA eine zentrale Rolle in der Gehirnentwicklung spielt – mit direkten Folgen für die genetische Diagnostik früher Epilepsien. Auch gentherapeutische Ansätze erobern zunehmend die klinische Realität. So verwandelt die Zulassung einer autologen Zelltherapie beim Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ I in den USA eine vormals lebensbedrohliche Erkrankung in eine behandelbare genetische Diagnose – ein weiterer Meilenstein für seltene pädiatrische Erkrankungen.
Neue Perspektiven entstehen auch in der Neuroonkologie: Die Erkenntnis, dass Androgene als Wachstumstreiber von Ependymomen der hinteren Schädelgrube Typ A fungieren, liefert erstmals eine plausible biologische Erklärung für bekannte Geschlechtsunterschiede und eröffnet mögliche therapeutische Optionen.
Gemeinsam zeigen diese Arbeiten einmal mehr: Die Fortschritte in der Kinder- und Jugendmedizin haben die Grundlagenforschung verlassen und sind in der klinischen Versorgung angekommen.
Eine aufschlussreiche Lektüre und ein schönes Wochenende wünscht Ihnen
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