Altersgemäße Entwicklung bei präsymptomatischen Säuglingen mit SMA unter Evrysdi^®1

Laurent Servais und Kollegen präsentierten auf dem WMS 2024 die aktuellen Studienergebnisse der RAINBOWFISH-Studie.¹ In die Studie eingeschlossen sind Säuglinge mit präsymptomatischer SMA, bei denen innerhalb von 6 Wochen nach Geburt mit einer Evrysdi^®-Gabe begonnen wurde.^1,2

Die Ergebnisse: Zwei Jahre nach Behandlungsbeginn glichen die motorischen und kognitiven Fähigkeiten der untersuchten Kleinkinder größtenteils denen gesunder Kinder.¹ Unter Evrysdi^® konnten mit ≥ 2 Jahren fast alle Kinder ohne Unterstützung sitzen, stehen und sogar gehen.*^,1 Durch die Behandlung behielten alle Säuglinge und Kleinkinder ihre Schluckfunktion, sie konnten weiterhin gefüttert werden und auch ihre kognitiven Fähigkeiten entwickelten sich altersgerecht.¹

Kognitive Fähigkeiten rücken in den Fokus der Forschung

SMA wird zunehmend als systemische Erkrankung verstanden, die sich nicht nur auf muskuläre, sondern auch auf andere Prozesse im Körper auswirkt. Während Patient:innen mit leichteren Verlaufsformen der SMA keine kognitiven Auffälligkeiten zeigen, deuten neuere Studien darauf hin, dass es zu kognitiven Beeinträchtigungen kommen kann.^3,4 Welche Rolle genau das SMN-Protein bei der kognitiven Entwicklung spielt und was krankheitsmodifizierende Therapien bewirken können, ist Gegenstand der Forschung. Lesen Sie hier mehr zu den aktuellen Erkenntnissen.

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* Beurteilt gemäß BSID-III-Skala.

BSID: Bayley Scales of Infant and Toddler Development; SMA: spinale Muskelatrophie; SMN: survival of motor neuron; WMS: World Muscle Society.

1. Servais L et al. WMS 2024; oral presentation.
2. Finkel RS et al. WMS 2023; Poster P.212.
3. Steffens P et al. European Journal of Paediatric Neurology 2024;51:17–23.
4. Kölbel H et al. J Neuromuscul Dis 2024;11:143–51.

Evrysdi^® 0,75 mg/ml Pulver zur Herstellung einer Lösung zum Einnehmen

▼ Dieses Arzneimittel unterliegt einer zusätzlichen Überwachung. Dies ermöglicht eine schnelle Identifizierung neuer Erkenntnisse über die Sicherheit. Angehörige von Gesundheitsberufen sind aufgefordert, jeden Verdachtsfall einer Nebenwirkung zu melden. Bitte melden Sie Nebenwirkungen an die Roche Pharma AG unter [email protected] oder Fax +49 7624/14-3183 oder an das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte unter www.bfarm.de oder Fax: +49 228/207-5207.

Wirkstoff: Risdiplam. Zusammensetzung: 1 Flasche enthält 60 mg Risdiplam in 2 g Pulver zur Herstellung einer Lösung zum Einnehmen. 1 ml der rekonstituierten Lösung enthält 0,75 mg Risdiplam. Sonstige Bestandteile: Mannitol (E421), Isomalt (Ph.Eur.) (E953), Erdbeer-Aroma, Weinsäure (Ph.Eur.) (E334), Natriumbenzoat (E211), Macrogol 6000, Sucralose, Ascorbinsäure (E300), Natriumedetat (Ph.Eur.). Anwendungsgebiet: Evrysdi wird angewendet zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Patienten mit einer klinisch diagnostizierten Typ 1-, Typ 2- oder Typ 3-SMA oder mit einer bis vier Kopien des SMN2-Gens. Gegenanzeigen: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff oder einen der sonstigen Bestandteile. Nebenwirkungen: Diarrhö, Ausschlag (umfasst Dermatitis, akneiforme Dermatitis, allergische Dermatitis, Erythem, Follikulitis, Ausschlag, erythematösen Ausschlag, makulopapulösen Ausschlag, papulösen Ausschlag), Kopfschmerzen, Pyrexie (einschließlich Hyperpyrexie), Übelkeit, Mundgeschwüre und aphthöse Geschwüre, Harnwegsinfektionen (einschließlich Zystitis), Arthralgie, kutane Vaskulitis. Warnhinweise: Pulver nicht einatmen. Hautkontakt mit dem Pulver und der rekonstituierten Lösung vermeiden. Enthält auch Natriumbenzoat (E211) und Isomalt (Ph.Eur.) (E953). Verschreibungspflichtig. Hinweise der Fachinformation beachten. Pharmazeutischer Unternehmer: Roche Registration GmbH, Grenzach-Wyhlen, DE. Weitere Informationen auf Anfrage erhältlich. Vertreter in Deutschland: Roche Pharma AG, Grenzach-Wyhlen. Stand der Information: Februar 2024.

11/2024
M-DE-00024282

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