Wichtige Teamarbeit: Diagnostik und Therapie im Webcast erläutert

Bei der hereditären Transthyretin(ATTRv)-Amyloidose tritt am häufigsten ein gemischter Phänotyp mit kardialen und neurologischen Symptomen auf.^1,2 Dies kann eine Herausforderung für die Diagnostik und Therapie sein, denn verschiedene Fachdisziplinen müssen strukturiert und eng zusammenarbeiten.³ Ziel der medizinischen Teamarbeit ist es, die Schäden durch fehlgefaltetes und als Amyloidfibrillen abgelagertes Transthyretin (TTR) durch eine frühe Intervention zu minimieren.

Online-Fortbildung aus der CardiomedLive-Reihe

Eine Online-Fortbildung aus der CardiomedLive-Reihe widmet sich unter dem zentralen Motto „Kennen, erkennen und behandeln“ der hereditären ATTR-Amyloidose. Wichtiges Fachwissen fassen die Expert:innen PD Dr. med. Teresa Trenkwalder, München, Prof. Dr. med. Ralf Baron, Kiel, und PD Dr. med. Caroline Morbach, Würzburg, zusammen.

Neben Hintergrundwissen zur Krankheitsentstehung vermitteln die Referent:innen, welche neurologischen und kardiologischen „Red Flags“ den Verdacht auf die ATTRv-Amyloidose lenken. Trenkwalder und Baron erläutern die optimalen Strukturen und Schritte einer fachübergreifenden Diagnostik. Abgerundet wird das Format durch die Zusammenfassung der aktuell verfügbaren therapeutischen Optionen.

Auch bei dominant kardialen Symptomen neurologische Beschwerden abklären

Eine informative Zusammenfassung dieser CardiomedLive-Fortbildung geht auf die Bedeutung der neurologischen Diagnostik ein, die auch bei dominant kardiologischen Symptomen und bei älteren Menschen unerlässlich ist. Die frühe Diagnose und der rasche Therapiebeginn sind gerade bei der hereditären Form der ATTR-Amyloidose entscheidend. Im Gegensatz zur altersbedingten Wildtypform ist die ATTRv-Amyloidose von einem rascheren Progress gekennzeichnet.⁴

Treten bei der ATTRv-Amyloidose neben kardialen auch neurologische Symptome auf, verbreitert dies die Therapiemöglichkeiten. Bei Polyneuropathien der Stadien 1 oder 2 sind RNA-basierte Therapien, darunter Vutrisiran (AMVUTTRA^®), eine Option. Die small interfering RNA (siRNA) wird nur 1x pro Quartal subkutan (s. c.) injiziert und steht seit Anfang dieses Jahres auch zur Selbstinjektion zur Verfügung.⁵

Daten belegen die schnelle und umfassende Reduktion der Konzentration an amyloidogenem TTR-Protein im Serum durch AMVUTTRA^® (Abb.). Durch den Knockdown des toxischen Proteins wird so die weitere Amyloidbildung verhindert.^5-7

Innovative Medikamente auf Basis von RNA-Interferenz

Alnylam Pharmaceuticals fokussiert seine Forschung auf die Entwicklung innovativer Medikamente auf Basis der RNA-Interferenz (RNAi). Neben der ATTRv-Amyloidose werden therapeutische Ansätze bei weiteren Erkrankungen untersucht, die beispielsweise das zentrale Nervensystem betreffen.⁸

RNAi ist ein natürlicher Mechanismus zur Regulation der Genexpression in unseren Zellen. Die therapeutisch wirksame siRNA AMVUTTRA^® beispielsweise interagiert mit der messenger RNA (mRNA) des TTR-Gens und bewirkt deren Abbau. Damit wird die Bildung des toxischen Transthyretins verringert oder verhindert.⁵

Mehr zu AMVUTTRA^® und zur hereditären ATTR-Amyloidose unter https://www.alnylam.de/fachkreise.

AMV-DEU-00176 03.2025
Referenzen / Basistext