Nierenkrankheiten: Forscher erstellen neue genetische Karte

Über 1000 Gene können als mögliche Behandlungsziele für Menschen mit Nierenkrankheiten dienen, so eine neue, in der Fachzeitschrift „Science“ veröffentlichte Studie von Forschern der University of Pennsylvania, USA.

Mit der Erstellung der (nach Angaben der Forscher) bisher vollständigsten und detailliertesten genetischen „Karte“ der Nierenfunktion haben die US-Wissenschaftler (nach eigenen Angaben) den Weg für eine präzisere Diagnose von Nierenkrankheiten sowie für Strategien zu deren Vorbeugung und Behandlung geebnet. Darüber hinaus haben sie eine „Genetische Score-Karte für Nierenkrankheiten“ erstellt, die Ärzte bei ihren Patienten einsetzen können, um festzustellen, welche spezifischen Gene und Varianten am ehesten mit der Nierenkrankheit eines bestimmten Patienten in Verbindung stehen.

„Nierenfunktionsstörungen sind ein wichtiges globales Gesundheitsproblem, und unsere Ergebnisse werfen ein neues Licht auf die spezifischen Gene und biologischen Pfade, die dem Krankheitsrisiko zugrunde liegen“, kommentiert die Mitautorin Prof. Katalin Susztak von der University of Pennsylvania.

Kritische Nierenzellen im Visier

Susztak und ihre Kollegen entdeckten unter anderem, dass proximale Tubuluszellen eine „Brutstätte“ für krankheitsverursachende Varianten sind. „Es ist von entscheidender Bedeutung, herauszufinden, welche Zellen für die Krankheit wirklich relevant sind“, betont der Erstautor Prof. Hongbo Liu. „Durch die Erstellung von Einzelzellprofilen von Tausenden von Nierenzellen konnten wir ‘heranzoomen’ und herausfinden, wie bestimmte genetische Varianten den Regulationsmechanismus in wichtigen Nierenzelltypen stören“, fügt er hinzu.

Zusätzlich zur Vergrößerung des Bildes betrachteten die Forscher auch das Gesamtbild und stellten fest, dass einige Genregionen zwei Arten von Varianten aufwiesen: Varianten in der Kodierung oder in den Anweisungen für den Aufbau lebenswichtiger Körperproteine und Varianten, die nicht für ein Protein kodieren oder dessen Sequenz verändern, die aber die Menge eines Proteins steuern können.

„Mehr als 600 Gene wiesen diese beiden Varianten auf, und wenn sie mehr als eine Variante aufweisen, liegt der Verdacht nahe, dass die Gene für Nierenkrankheiten verantwortlich sind. Unter den Genen, die wir hervorgehoben haben, sollten Gene mit beiden Varianten als erste weiter untersucht werden“, erklärt Liu.