Oft mit Multipler Sklerose verwechselt: das Susac-Syndrom

Das Susac-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung der kleinsten Blutgefäße des Gehirns, der Retina und des Innenohres. Die Bochumer Neurologin PD Ilka Kleffner engagiert sich für die Erforschung dieser sehr seltenen Erkrankung.

Weltweit sind laut Mitteilung des Universitätsklinikums (UK) Knappschaftskrankenhaus Bochum gerade einmal 500 Betroffene bekannt, und obwohl die Dunkelziffer um einiges höher liegen dürfte, bleibt das Susac-Syndrom – 1979 benannt nach seinem Entdecker John O. Susac – eine äußerst seltene Erkrankung, die oftmals aus Unkenntnis nicht erkannt und unzureichend therapiert wird.
“In Deutschland sind mir 50 Patientinnen und Patienten bekannt, die bis zur korrekten Diagnosestellung manchmal einen langen Leidensweg hinter sich hatten”, sagt PD Ilka Kleffner, Oberärztin der Neurologischen Klinik und Leiterin der Stroke Unit am UK Knappschaftskrankenhaus Bochum, die sich seit ihrer Assistenzarztzeit für die Erforschung der seltenen Krankheit engagiert.

Das Susac-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung der kleinsten Blutgefäße des Gehirns, der Retina und des Innenohres. Sie verläuft nach Angaben des UK Bochum typischerweise in Schüben und lässt sich anhand von dreierlei Symptomgruppen klassifizieren:
– Sehstörungen (Visusminderungen, Gesichtsfeldeinschränkungen),
– Hörstörungen (Innenohrschwerhörigkeit, Tinnitus),
– kognitive Defizite (Enzephalopathie: Wesensveränderungen und Bewusstseinsstörungen, neurologische Ausfälle: Gleichgewichtsstörungen bis hin zur Lähmung).

Einheitliche Diagnosekriterien erstellt
Die Symptome treten meistens akut innerhalb weniger Tage gleichzeitig oder nacheinander auf. Häufig zeigen sich im Vorfeld zudem Kopfschmerzen, die den übrigen Symptomen auch mehrere Monate vorausgehen können. Betroffen vom Susac-Syndrom sind überwiegend Frauen (Verhältnis 3:1) im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Gerade die Kombination zentralnervöser Symptome mit Sehstörungen bei jungen Patienten führt regelmäßig zu der Fehldiagnose einer Multiplen Sklerose. “Dabei sind Hörstörungen für die MS eher untypisch”, erklärt Kleffner. “Im Gegensatz zur MS ist das Susac-Syndrom nämlich eine Erkrankung der Blutgefäße und nicht der Myelinscheide.”
Grund dafür seien Verschlüsse und entzündliche Prozesse der kleinen Aterien im Innenohr, in der Netzhaut und im Gehirn, die mittels einer Magnet-Resonanz-Tomografie und der retinalen Fluoreszenzangiografie sichtbar gemacht werden könnten. Im Jahr 2016 seien dazu durch das European Susac Consortium (EuSac) einheitliche Diagnosekriterien erstellt worden, um eine Abgrenzung gegenüber anderen, wesentlich häufigeren Erkrankungen zu ermöglichen.

Mehrere Therapieoptionen
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung, so heißt es weiter, gebe es derzeit noch keine Studien darüber, welche Therapie am besten wirke. Als ein probates Mittel habe sich jedoch die Gabe von Cortison als Infusion oder in Tablettenform gezeigt. Das Steroidhormon führe meistens zum Aufhalten der entzündlichen Reaktion und verhindere ein Fortschreiten der Erkrankung. Wenn rechtzeitig mit einer Behandlung begonnen werde, könnten sich viele Symptome sogar zurückbilden. Eine frühzeitige Diagnose sei daher sehr wichtig. In einigen Fällen seien aber auch andere Medikamente notwendig, die Einfluss auf das Immunsystem nähmen. Dazu zählten Immunsuppressiva wie Cyclophosphamid (Chemotherapie), Immunglobuline oder eine Antikörpertherapie. Auch eine Plasmapherese, eine der Dialyse ähnliche Blutwäsche, könne in schweren Fällen helfen.

Patiententreffen in Essen am 28. Februar
Bislang ist der Auslöser der Erkrankung noch nicht erforscht. “Wir wissen mittlerweile, dass bestimmte Immunzellen, die T-Lymphozyten, am Prozess beteiligt sind und die Innenhaut der Blutgefäße angreifen. Es gibt somit noch viel zu tun”, sagt Kleffner und meint damit nicht nur die Erforschung der Ursache, sondern auch die öffentliche Wahrnehmung des Themas.
Anlässlich des “Tages der Seltenen Erkrankungen” lädt das European Susac Consortium am Freitag, 28. Februar, um 13 Uhr zu einem Patiententreffen ins Alfried Krupp Krankenhaus nach Essen ein. Nach den Fachvorträgen können sich Betroffene kennenlernen, sich austauschen und mit Ärzten ins Gespräch kommen. “Ein wichtiges Angebot”, so das UK Bochum abschließend, “denn eine Selbsthilfegruppe gibt es bisher nicht, das Vernetzen findet meist über soziale Medien statt.

Weitere Informationen unter www.eusac.net und www.orpha.net