SCA3: Forscher entschlüsseln wichtigen Signalweg

Wissenschaftlern des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Eberhard-Karls-Universität Tübingen ist es gelungen, einen entscheidenden Signalweg der Spinocerebellären Ataxie Typ 3 (SCA3) zu identifizieren.

Bei bestimmten Hirnerkrankungen bilden sich genau im Zellkern charakteristische Eiweißklumpen. In Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Berlin, Lübeck und Paris konnten die Tübinger Forscher nun nachweisen, dass bei der SCA3 das krankhaft veränderte Eiweiß nur dann zur Krankheit führt, wenn es in den Kern der Zelle gelangt. Wird es nicht in den Kern gebracht, bleibt es harmlos.

In ihrer Studie konnten die Tübinger Wissenschaftler auch den Transporter identifizieren, der das krankmachende Eiweiß in den Kern einschleust. Durch das gezielte Ausschalten des Transporters konnten die Forscher interessanterweise die Ausbildung der Eiweißklumpen ebenso verhindern wie überhaupt das Auftreten der Erkrankung. Die Forscher machten sich dabei spezielle Maus- und Fliegenmodelle zunutze.

„Für unsere Arbeit stellen diese Ergebnisse einen entscheidenden Durchbruch dar. Sie zeigen uns, an welcher Stelle wir ansetzen können, um endlich eine Therapie der Erkrankung zu entwickeln“, sagte 
Dr. Thorsten Schmidt, Leiter der Arbeitsgruppe SCA3 am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik. Prof. Olaf Rieß, Ärztlicher Direktor des Instituts, ergänzte: „Die hier gewonnenen Erkenntnisse gelten zunächst für die von der Arbeitsgruppe Dr. Schmidt untersuchte modellhafte Hirnerkrankung. Wir hoffen aber, dass die Erkenntnisse ebenso in die Forschung an weitaus häufigeren Krankheiten, wie Alzheimer oder Parkinson, einfließen.“

Aktuell arbeiten die Wissenschaftler an der Frage, wie sich die hier gewonnenen Erkenntnisse auf andere Hirnerkrankungen übertragen lassen.

Originalpublikation:
Sowa AS et al.: Proc Natl Acad Sci USA, 23. Februar 2018