Schwangerschaft: Neuartige Technologie verbessert Diagnose embryonaler Fehlbildungen

Forscher des London Health Sciences Centre (LHSC), Kanada, haben eine neuartige Technologie sowie künstliche Intelligenz (KI) eingesetzt, um seltene Krankheiten und durch pränatale Exposition bedingte embryonale Fehlbildungen zu diagnostizieren.

Die neuartige Technologie wurde von Forschern um Dr. Bekim Sadikovic vom LHSC entwickelt. Sie nutzt KI, um das Epigenom eines Patienten zu messen. Sie kann derzeit bei der Diagnose von mehr als 100 genetischen Krankheiten helfen, die bisher schwer zu diagnostizieren waren, schreiben die Autoren. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht.

Das Forscherteam von Sadikovic hat in einer ersten Untersuchung herausgefunden, dass die Technologie zur genauen Identifizierung von Patienten verwendet werden kann, die embryonalen Fehlbildungen betroffen sind, die als wiederkehrende Konstellation embryonaler Fehlbildungen (RCEMs) bezeichnet werden. Seit ihrer Entdeckung vor mehr als 70 Jahren sind die Versuche, die Ursache und spezifische diagnostische Marker für RCEMs zu identifizieren, erfolglos geblieben, was es schwierig macht, Patienten und Familien eine genaue Diagnose zu stellen, heißt es in der Studie. Mit der neuen Technologie könnten RCEMs nun zum ersten Mal mit Hilfe eines Bluttests genau identifiziert werden, betonen die Forscher.

„Eine frühe und genaue Diagnose kann lebensverändernd sein. Dies ist ein wichtiger Durchbruch, der es Ärzten ermöglicht, eine frühere und genauere Diagnose zu stellen, was zu einer verbesserten Krankheitsbewältigung führt“, erklärt Sadikovic. „Sie hat auch das Potenzial, zu Kosteneinsparungen im Gesundheitssystem zu führen, da viele Patienten Jahre und sogar Jahrzehnte damit verbringen, getestet zu werden, um andere mögliche Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen“, ergänzt er.

Untersuchung von Biomarkern

In einer zweiten Untersuchung setzte das Team von Sadikovic die Technologie zum ersten Mal ein, um einen genauen Biomarker für eine Gruppe von Störungen zu entwickeln, die als fetales Valproat-Syndrom bezeichnet wird. Dieses Syndrom wird durch die pränatale Exposition gegenüber toxischen Mengen von Medikamenten verursacht, die zur Behandlung von bipolaren Störungen und Migräne oder zur Kontrolle von Anfällen bei der Behandlung von Epilepsie eingesetzt werden können. Sie kann zu neurologischen Entwicklungsstörungen bei Säuglingen führen, darunter Lern-, Kommunikations- und Bewegungsstörungen, Autismus und geistige Behinderungen, schreiben die Autoren. „Dies ist ein bedeutender Durchbruch, denn es ist das erste Mal, dass die Technologie zur Unterstützung der Diagnose einer Krankheit eingesetzt wird, die durch Umweltfaktoren und nicht durch genetische Faktoren verursacht wird“, erklärt Sadikovic. „Es zeigt, wie die Epigenetik durch Umwelt- und Lebensstilfaktoren beeinflusst werden kann, einschließlich Ernährung, Bewegung und Toxin-Exposition“, fügt er hinzu.

Die Forschung ist aber noch nicht abgeschlossen, da Sadikovic und sein Team derzeit Biomarker für mehr als 700 seltene Krankheiten untersuchen und entwickeln, betonen die Forscher abschließend.