Seltenen Erkrankungen auf der Spur: Jubiläum in Dresden

Mit einer Podiumsdiskussion und einer Filmvorführung im Programmkino Ost will das vom Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden gegründete UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) gemeinsam mit Patienten und Partnern am 29. Februar sein fünfjähriges Bestehen feiern. 

Befriedigend ist die Situation für alle Beteiligten dennoch nicht. In der am Sonnabendvormittag ab 10.30 Uhr stattfindenden Podiumsdiskussion wird dies ebenso thematisiert wie der Umgang der Betroffenen und ihrer Angehörigen mit dieser Situation. Dass dabei auch jede Menge positive Energie und Motivation freigesetzt werden, überrascht Außenstehende immer wieder. Der Kinofilm „Wunder“ aus dem Jahr 2017, der im Anschluss an die Podiumsdiskussion gezeigt wird, setzt ebenfalls auf diese Momente.

Nur alle vier Jahre gibt es den 29. Februar – ein seltener Tag. Stellvertretend steht er in diesem Jahr auch für die seltenen Erkrankungen, mit denen in Deutschland etwa vier Millionen Personen leben. Die Betroffenen müssen die vielfältigen Anforderungen meistern, die eine solche Erkrankung an sie stellt“, sagt Prof. Reinhard Berner, Sprecher des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen. Gemeinsam mit den Patienten, Angehörigen und betreuenden Ärzten engagiert sich das USE seit nunmehr fünf Jahren dafür, den mit diesen Krankheiten verbundenen Herausforderungen gerecht zu werden. Dazu gehören ein oft allzu langer Weg zur richtigen Diagnose oder die Suche nach einer geeigneten Therapie ebenso wie die Zusammenarbeit mit kooperierenden Kliniken, niedergelassenen Ärzten und schließlich auch Forschungsprojekte, um die Versorgung der Betroffenen zu verbessern.

Seit seiner Eröffnung im November 2014 haben Patienten, deren Angehörige und ärztliche Kollegen rund 1000 Anfragen an das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen gestellt. In 380 Fällen wurden die eingereichten Akten – zum Teil umfassen diese bis zu 200 Seiten – aufbereitet, in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen und eine schriftliche Empfehlung ausgesprochen. Das Zentrum versteht sich als Expertengremium, das nicht selbst Patienten untersucht oder behandelt. Um die oft sehr komplexen Krankengeschichten zeitnah abklären zu können, finden die Fallkonferenzen inzwischen wöchentlich statt. Um einen größeren Kreis über die aktuellen Fälle und die daraus resultierenden Empfehlungen fachübergreifend bekannt zu machen, veranstaltet das USE inzwischen monatlich ein Großes Board Meeting. In diesem Rahmen werden interessante Fälle – weiterhin unklare oder auch bereits geklärte – vorgestellt. Dies dient auch der Ausbildung des medizinischen Nachwuchses: Das Meeting steht Studierenden offen.

Eine weitere Besonderheit am Dresdner Uniklinikum ist, dass alle stationär aufgenommenen Patienten verpflichtend auf das Vorliegen einer seltenen Erkrankung geprüft und entsprechend kodiert werden. Damit ist die Hochschulmedizin Dresden deutschlandweit Vorreiter. Auf dieser Basis ist es erstmals möglich, Aussagen über Häufigkeiten und Zusammensetzung seltener Erkrankungen zu tätigen. Die Zahlen für 2019 belegen, dass bei 19 Prozent aller Fälle eine Seltene Erkrankung vorlag.

Das Projekt TRANSLATE NAMSE

„Die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen gehört naturgemäß zum Aufgabenspektrum eines Universitätsklinikums. Dass diese wichtige Aufgabe nun im Rahmen des Projekts TRANSLATE NAMSE erstmals finanziell unterstützt wird, ist ein positiver Anfang. Ungeachtet dessen ist es notwendig, dass die Uniklinika auch nach Ablauf der Förderung durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses dauerhaft eine adäquate Vergütung für diese besonderen Aufgaben erhalten“, sagt Prof. Michael Albrecht, Medizinischer Vorstand des Dresdner Uniklinikums. Insgesamt werden neun Universitätsklinika, die Zentren für seltene Erkrankungen betreiben und sich zu einem Konsortium verbunden haben, mit 13,4 Millionen Euro gefördert. Gut zehn Prozent dieser Summe – 1,5 Millionen Euro – erhält das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden für die Dauer von drei Jahren. Bis 2021 wird damit der verbesserte Experten-Austausch innerhalb des Uniklinikums wie auch auf nationaler und internationaler Ebene finanziell unterstützt. Auch das Aufbereiten von Expertenwissen und eine gezieltere Überleitung von Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen in die Erwachsenenmedizin gehören zu den geförderten Aktivitäten.

Im Rahmen von Translate NAMSE konnte das Dresdner Uniklinikum bereits rund 700 Patienten eine Perspektive bieten: Im Rahmen von Fallkonferenzen, die an einer der neun beteiligten Uniklinika stattfanden, ließ sich jeweils eine Diagnose oder Verdachtsdiagnose stellen. Bei 150 dieser Patienten wurde zusätzlich eine innovative genetische Diagnostik initiiert, die die Krankenkassen im Rahmen des Projektes finanzierten. In 40 Prozent der Fälle konnte auf diesem Weg eine seltene genetische Diagnose gestellt werden. Zusätzlich ist das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Partner der „Collaboration on Rare Diseases“ (CORD), beteiligt sich mit einem Use Case an der mit Mitteln des Bundes finanzierten Medizin-Informatik-Initiative (MII) und arbeitet so auch an dieser Stelle daran, Seltene Erkrankungen besser sichtbar zu machen.