Sind Männer vulnerabler für SMA?29. Mai 2023 DOVER (Biermann) – Das Geschlecht ist bei vielen neurodegenerativen Erkrankungen ein bedeutender Risikofaktor. Dies gilt einer US-amerikanischen Studie zufolge wohl auch für die Spinale Muskelatrophie (SMA). Um Geschlechtsunterschiede in Bezug auf das Auftreten, den Schweregrad der Symptome und die motorische Funktion von Patienten mit verschiedenen SMA-Typen sowie in Bezug auf die Entwicklung von SMA1-Patienten zu identifizieren, extrahierten Jianli Sun von der Delaware State University in Dover, USA, und Kollegen aggregierte Daten von SMA-Patienten aus dem TREAT-NMD Global SMA Registry und der Cure SMA-Mitgliederdatenbank. Diese verglichen sie mit öffentlich verfügbaren Standarddaten und Literaturdaten. Die Analyse der Ergebnisse aus dem TREAT-NMD-Datensatz ergab, dass sich sowohl hinsichtlich der Inzidenz als auch der Prävalenz von SMA in verschiedenen Ländern ein geschlechtsspezifisches Verhältnis zeigte und dass bei SMA-Patienten mehr männliche Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen waren. Im Datensatz von Cure SMA fanden die Wissenschaftler hingegen keinen signifikanten Unterschied im Geschlechterverhältnis. Bei den SMA-Typen 2 und 3b waren die klinischen Symptome bei Männern schwerer ausgeprägt als bei Frauen. Frauen mit den SMA-Typen 1, 3a und 3b erreichten außerdem höhere motorische Funktionswerte als Männer. Der Kopfumfang war bei männlichen SMA-Typ-1-Patienten stärker betroffen. „Die Daten bestimmter Registerdatensätze deuten darauf hin, dass Männer möglicherweise anfälliger für SMA sind als Frauen“, schlussfolgern die Autoren. Allerdings seien aufgrund der beobachteten Variabilität weitere Untersuchungen erforderlich, um die Rolle des Geschlechts in der SMA-Epidemiologie vollständig zu verstehen und die Entwicklung gezielterer Behandlungen zu unterstützen, geben Sun und Kollegen zu bedenken. (ej) Autoren: Sun J et al. Korrespondenz: [email protected] Studie: Sex difference in spinal muscular atrophy patients – are males more vulnerable? Quelle: J Neuromuscul Dis, 26. Juni 2023 doi: 10.3233/jnd-230011