Spinale Muskelatrophie: Erwachsene Patienten profitieren deutlich von Therapie

Ein österreichweites Forschungsteam hat erstmals in einer großen Beobachtungsstudie nachgewiesen, dass der Wirkstoff Risdiplam bei erwachsenen Patienten mit 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie (SMA) zu einer signifikanten Verbesserung der motorischen Funktionen führt. 

An der Studie nahmen 57 Erwachsene mit genetisch gesicherter SMA teil, die zuvor noch keine krankheitsmodifizierende Therapie erhalten hatten. Über einen Zeitraum von bis zu 24 Monaten wurden motorische Fähigkeiten regelmäßig mit etablierten klinischen Skalen überprüft. Bereits nach wenigen Monaten zeigten sich messbare Verbesserungen, die auch nach 18 Monaten und länger anhielten.

„Dass wir nicht nur eine Stabilisierung, sondern sogar eine klinisch bedeutsame Verbesserung bei Patientinnen und Patienten mit SMA beobachten konnten, ist ein bemerkenswerter Befund“, betont Hakan Cetin von der Universitätsklinik für Neurologie der MedUni Wien, Österreich, und Letztautor der Studie. „Gerade bei einer Erkrankung wie der SMA, bei der Patienten im natürlichen Verlauf kontinuierlich Fähigkeiten verlieren, ist dieser Effekt von besonderer Bedeutung.“

Funktionelle Verbesserung ist möglich

Auch Omar Keritam von der Universitätsklinik für Neurologie, Erstautor der Studie, betont die Tragweite der Ergebnisse: „Bisher gab es keine belastbaren Daten zur Wirksamkeit von Risdiplam bei Erwachsenen. Unsere Arbeit zeigt erstmals auf Basis von Real-world-Daten, dass Patienten nicht nur stabil bleiben, sondern tatsächlich funktionell besser werden können. Damit eröffnet sich für viele Betroffene eine völlig neue therapeutische Perspektive.“

Den Forschenden zufolge ist die vorgestellte Studie die erste multizentrische Beobachtungsstudie dieser Größenordnung bei Erwachsenen weltweit. Sie wurde an acht neuromuskulären Zentren in Österreich durchgeführt und schließt den Autoren zufolge eine wichtige Evidenzlücke. Frühere Zulassungsstudien hatten nämlich hauptsächlich Kinder untersucht.