Mehr erfahren zu: "Polyzystische Nierenkrankheit: Mutationen im IFT140-Gen könnten zur Entstehung beitragen" Polyzystische Nierenkrankheit: Mutationen im IFT140-Gen könnten zur Entstehung beitragen Forscher der Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Japan, haben herausgefunden, dass Mutationen im IFT140-Gen in Zusammenhang mit polyzystischer Nierenkrankheit (PKD) stehen könnten.
Mehr erfahren zu: "Erblich bedingte Lungenerkrankungen und Sehverlust: Forschung an Gentherapien" Erblich bedingte Lungenerkrankungen und Sehverlust: Forschung an Gentherapien Forschende, die mit Lipid-Nanopartikeln arbeiten, haben neuartige Transporter entwickelt, die Lunge und Augen erreichen können – ein wichtiger Schritt in Richtung Gentherapie für Erbkrankheiten wie Mukoviszidose und angeborenen Sehverlust.
Mehr erfahren zu: "Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt" Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt Forschende haben im Detail aufgeklärt, wie das äußerst seltene erbliche Brachyphalangie-Polydaktylie/tibiale Aplasie/Hypoplasie-Syndrom entsteht: Die Ladungsänderung eines Proteins bringt die zelluläre Selbstorganisation durcheinander, eine Entwicklungsstörung ist die Folge.