Mehr erfahren zu: "Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose" Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose Eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden konnte mit einer neuen Sequenziermethode eine humangenetische Diagnose für eine Familie stellen. Die Studie „Long-read genome and RNA sequencing resolve […]
Mehr erfahren zu: "Seltene Erkrankungen: Forschungsgruppe untersucht verantwortliche Genmutationen" Seltene Erkrankungen: Forschungsgruppe untersucht verantwortliche Genmutationen Eine neue Forschungsgruppe unter der Leitung von Nadine Ortner vom Institut für Pharmazie der Universität Innsbruck untersucht Genmutationen, die Funktionsstörungen eines Kanal-Subtyps namens CaV1.3 verursachen.
Mehr erfahren zu: "Vernetzung ist das Um und Auf bei genetischen Erkrankungen" Vernetzung ist das Um und Auf bei genetischen Erkrankungen Der Innsbrucker Congress stand ganz im Zeichen der Gene. Vom 2. bis 4. April traffen sich Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz zunächst bei der Jahrestagung der Humangenetik zum […]
Mehr erfahren zu: "Bessere Versorgung Seltener Erkrankungen dank der Genomsequenzierung" Bessere Versorgung Seltener Erkrankungen dank der Genomsequenzierung Seit dem letzten Jahr können Patienten mit Seltenen Erkrankungen vom Modellvorhaben Genomsequenzierung profitieren, welches Universitätsklinika und GKV-Spitzenverband etabliert haben. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2025 werben […]
Mehr erfahren zu: "Multizentrische Studie identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen" Multizentrische Studie identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Die zugrundeliegenden Erbgutveränderungen können immer besser identifiziert werden, beispielsweise durch Exom-Sequenzierung, und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Eine deutschlandweite Studie hat […]
Mehr erfahren zu: "Klinische Referenzstudie: Wann ist eine Genom-Sequenzierung ratsam?" Klinische Referenzstudie: Wann ist eine Genom-Sequenzierung ratsam? Forschende haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet.
Mehr erfahren zu: "Drei Löffel Spezialzucker täglich als Therapie bei seltener Stoffwechselerkrankung" Drei Löffel Spezialzucker täglich als Therapie bei seltener Stoffwechselerkrankung Biochemiker und Mediziner der Universitätsklinika Heidelberg und Salzburg sowie dem Max-Planck-Institutes Magdeburg beschreiben eine bislang unbekannte Störung im Zuckerstoffwechsel nebst passender Therapie.
Mehr erfahren zu: "Einheitliche Dokumentation: Unikliniken sollen bei seltenen Erkrankungen digital kooperieren" Einheitliche Dokumentation: Unikliniken sollen bei seltenen Erkrankungen digital kooperieren Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten: Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind insgesamt betroffen, doch von jeder einzelnen der geschätzt 8000 verschiedenen Krankheiten treten oft nur wenige Fälle […]
Mehr erfahren zu: "Digitale Zusammenarbeit bei seltenen Erkrankungen" Digitale Zusammenarbeit bei seltenen Erkrankungen Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten: Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind insgesamt betroffen, doch von jeder einzelnen der geschätzt 8000 verschiedenen Krankheiten treten oft nur wenige Fälle […]