Mehr erfahren zu: "Gegen Seltene Krankheiten: Auf dem Weg zu innovativen diagnostischen Plattformen" Gegen Seltene Krankheiten: Auf dem Weg zu innovativen diagnostischen Plattformen Bei ihrer Auftaktveranstaltung am 28. Oktober 2024 hat die European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ihre Pläne im Kontext der EU-Forschungsstrategie für Seltene Erkrankungen präsentiert.
Mehr erfahren zu: "Wissen über seltene Erkrankungen verbessert die Behandlung häufiger Krankheiten" Wissen über seltene Erkrankungen verbessert die Behandlung häufiger Krankheiten Die Neugeborenen-Gelbsucht wird von vielen Eltern als meist harmlos eingestuft. Doch ist diese Einschätzung immer korrekt? Der diesjährige Kongress für Kinder- und Jugendmedizin nimmt das „gelbe Baby“ als Ausgangspunkt, um […]
Mehr erfahren zu: "Seltene Erkrankungen: KI unterstützt bei der Diagnose" Seltene Erkrankungen: KI unterstützt bei der Diagnose Künstliche Intelligenz (KI) kann helfen, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren, das Universitätsklinikum Frankfurt zeigt wie: Es ist federführend am Forschungsprojekt Smartes Arztportal für Betroffene mit Seltenen Erkrankungen (SATURN) beteiligt.
Mehr erfahren zu: "Clinician-Scientist-Professur für Seltene Erkrankungen ausgeschrieben" Clinician-Scientist-Professur für Seltene Erkrankungen ausgeschrieben Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und Else Kröner-Fresenius-Stiftung haben eine Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen ausgeschrieben. Die Bewerbungsfrist endet am 27. Februar […]
Mehr erfahren zu: "Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt" Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt Forschende haben im Detail aufgeklärt, wie das äußerst seltene erbliche Brachyphalangie-Polydaktylie/tibiale Aplasie/Hypoplasie-Syndrom entsteht: Die Ladungsänderung eines Proteins bringt die zelluläre Selbstorganisation durcheinander, eine Entwicklungsstörung ist die Folge.
Mehr erfahren zu: "Orphan Drugs: Privileg des „fiktiven“ Zusatznutzens nicht gerechtfertigt" Orphan Drugs: Privileg des „fiktiven“ Zusatznutzens nicht gerechtfertigt Für das IQWIG ist das Privileg des „fiktiven“ Zusatznutzens für Orphan Drugs nicht gerechtfertigt. Auch Arzneimittel gegen seltene Leiden sollten bei Markteintritt ein reguläres Nutzenbewertungsverfahren durchlaufen, so das Ergebnis einer […]
Mehr erfahren zu: "Osteologie: Wiener Einrichtungen werden BOND-Mitglied" Osteologie: Wiener Einrichtungen werden BOND-Mitglied Das Vienna Bone & Growth Center wird Vollmitglied der europäischen Referenznetzwerke. Damit erhält die Wiener Einrichtung zur Erforschung, Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen des Knochens internationale Anerkennung.
Mehr erfahren zu: "genomDE: Aufwind für die Genommedizin in Deutschland" genomDE: Aufwind für die Genommedizin in Deutschland Seit 1. Oktober 2021 läuft genomDE – die vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geförderte Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung.
Mehr erfahren zu: "Seltene Muskelerkrankung „GNE-Myopathie“" Seltene Muskelerkrankung „GNE-Myopathie“ Ein internationales Konsortium mit Beteiligung der Universitätsmedizin Halle (Saale) untersucht die Entstehung der seltenen Muskelerkrankung „GNE-Myopathie“ – eine der vielen seltenen Erkrankungen, auf die am 28. Februar, dem Rare Desease […]