Totgeburt: neue genetische Erkenntnisse zu den Ursachen19. August 2020 Für viele Betroffene bleibt eine Totgeburt unerklärlich. Eine Studie befasste sich nun mit den möglichen genetischen Ursachen (Foto: Dominic Winkel/Pixabay) Totgeburten treten relativ häufig auf – häufiger als der plötzliche Kindstod. In einigen Fällen können maternale Infektionen oder eine Präeklampsie dahinterstecken. In vielen Fällen bleibt die Ursache jedoch unklar. Nun haben Forscher bestimmte Gene ausgemacht, die mit großer Wahrscheinlichkeit mit Totgeburten zusammenhängen. Unter der Leitung von Dr. David Goldstein und Dr. Ronald Wapner, beide vom Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons in New York, USA, haben Forscher das Genom von 246 totgeborenen Föten untersucht, um mögliche Mutationen zu erkennen. Dabei konzentrierten sie sich auf Protein-bildende Gene, da sie am häufigsten mit Genstörungen zusammenhängen. Tatsächlich fanden die Forscher insgesamt 13 relevante Kandidaten. Von diesen waren sechs bislang nicht im Zusammenhang mit Totgeburten beschrieben worden. “Obwohl die Veränderungen nur geringfügig sind, können sie wie genomische Vorschlaghammer ein ganzes Gen ausknocken oder stark verändern, was zum fetalen Tod führen kann”, erklärt Goldstein. Durch ihre Analysen konnten sie mit ihren Entdeckungen 8,5% aller berücksichtigten Totgeburten erklären. Kombinierten sie ältere genomische Analysen mit ihren Ergebnissen, kamen sie zu dem Schluss, dass etwa 18% aller Totgeburten eine bekannte genetische Ursache haben.
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