Genetische Diagnostik und Präzisionstherapie in Neurologie und Neuropädiatrie

Themen: Repeaterkrankungen: Übersicht, Hereditäre Ataxien, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) / Mosaikerkrankungen: Mosaike bei Myopathien, neurologische Erkrankungen im Erwachsenenalter und im Kindesalter / m-TOR Signalwegerkrankungen und Erfahrungen mit Sirolimus als individuelle Therapie / Neue Behandlungskonzepte bei mitochondrialen Erkrankungen / Aktuelle Therapiestrategien bei der ALS / Aktuelle Therapiestrategien bei der CLN2 / Zielgerichtete Therapieansätze bei Muskelerkrankungen