Angeborene Gefäßfehlbildungen: Neue S3-Leitlinie schafft einheitliche Standards

Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar weist die Deutsche Gesellschaft für Gefäßchirurgie und Gefäßmedizin e.V. (DGG) auf die neue „S3-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie angeborener Venöser, Arterio-Venöser und Lymphatischer Fehlbildungen“ hin. 

Angeborene Fehlbildungen von Blut- und Lymphgefäßen betreffen 0,5 bis 1 Prozent der Bevölkerung. Damit zählen sie zwar zu den seltenen Erkrankungen, sind innerhalb dieser Gruppe jedoch vergleichsweise häufig. „Die Fehlbildungen sind gutartig, können aber Beschwerden verursachen und Funktionen beeinträchtigen“, erklärte Prof. Werner Lang, der an der Leitlinie mitgearbeitet hat. Da das Gefäßsystem den gesamten Körper durchzieht, können die Veränderungen nahezu überall auftreten – vom Gehirn über das Gesicht und die Nasenschleimhaut bis hin zu inneren Organen und Extremitäten. „Entsprechend viele Fachrichtungen sind bei diesem Krankheitsbild gefragt“, ergänzt der DGG-Experte.

Selten heißt nicht unbedeutend

Dabei reicht die Bandbreite der schlingen-, schwamm- oder bläschenhaften Gefäßfehlbildungen von kleinen, zentimetergroßen Veränderungen bis hin zu ausgedehnten Befunden, die das gesamte innere Becken ausfüllen. „Viele bleiben unentdeckt, weil sie keine Beschwerden verursachen und äußerlich nicht sichtbar sind“, weiß Lang. Andere werden zufällig bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) gefunden oder treten mit der Zeit in Erscheinung. „Das geschieht höchst individuell und hängt von der Körperstelle ab“, erläutert der DGG-Experte.

So kann sich eine angeborene Gefäßfehlbildung etwa als bläulich schimmernde Hautveränderung im Gesicht oder als Beckenschiefstand zeigen, in der Nase wiederkehrende Blutungen verursachen oder in der Wadenmuskulatur ein Druck- und Schmerzgefühl auslösen. In manchen Fällen vergrößert sich auch ein Finger oder eine Extremität, weil das Areal stärker durchblutet wird. „Solche sichtbaren Veränderungen können belastend sein und führen nicht selten zu Stigmatisierung, gerade bei Kindern und Jugendlichen“, bberichtet der Experte.

Odyssee bis zur richtigen Diagnose

Doch vergeht mitunter viel Zeit bis zur korrekten Diagnose. Löst beispielsweise eine angeborene Gefäßfehlbildung in der Wadenmuskulatur Schmerzen aus, steht zunächst auch der Verdacht auf einen Muskelfaserriss, eine Thrombose, Bewegungsstörung oder arterielle Durchblutungsstörung im Raum – da kommen schnell mehrere Untersuchungen zusammen. „Viele Betroffene bringen einen Ordner voller Befunde in die Sprechstunde mit und haben bereits eine Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich“, berichtet Lang, der bis vor kurzem als Leiter der Gefäßchirurgie am Universitätsklinikum Erlangen tätig war.

Führend in der Diagnostik ist der Ultraschall, insbesondere bei Kindern, da das Verfahren ohne Strahlenbelastung auskommt. Ergänzend liefert das MRT wichtige Informationen über die Ausdehnung der Fehlbildung im Weichteilgewebe. „Steht die Diagnose fest, ist für Betroffene zunächst die beruhigende Information wichtig, dass es sich um gutartige Veränderungen handelt“, betont Lang. Therapeutisch sind meist konservative oder interventionelle Maßnahmen wie Verödungsbehandlungen, Embolisation, Stauungstherapien oder Medikamente ausreichend.

Interdisziplinäre Betreuung ist notwendig

Es gibt aber auch Fälle, in denen chirurgisch behandelt werden muss. „Operationen rücken in den Vordergrund, wenn funktionelle Schäden, Fehlbildungen an Extremitäten oder Amputationen an Fingern drohen“, erläutert Lang. Auch Schmerzen beim Gehen, ausgelöst durch einen venösen Stau, können ein Operationsgrund sein. „Die therapeutische Vorgehensweise ist breit gespannt“, resümiert Lang. Häufig sind angeborene Fehlbildungen aber auch vollkommen harmlos und erfordern lediglich regelmäßige Kontrollen.

Da viele Fächer beteiligt sein können, empfiehlt der Experte Betroffenen, sich an interdisziplinäre Zentren zu wenden. „Dort sind die Expertinnen und Experten miteinander eng vernetzt, so dass es quasi ein indirektes Zweitmeinungsverfahren gibt“, erklärt Lang. Bei komplexen oder ausgedehnten Befunden könne es sinnvoll sein, längere Anfahrtswege in Kauf zu nehmen; bei Kindern sei der Anschluss an spezialisierte Kinderkliniken essenziell.