Behandlung seltener Hautkrankheiten durch Transplantation gesunder Haut

Forschende der Nagoya University Graduate School of Medicine in Japan haben die seltenen Hautkrankheiten epidermolytische Ichthyose und Konfetti-Ichthyose behandelt, indem sie genetisch gesunde Haut auf entzündete Bereiche transplantierten.

Die Transplantation gesunder Haut auf entzündete Bereiche wurde zuvor bereits als Behandlungsoption für schwere Brandverletzungen eingesetzt. Epidermolytische Ichthyose (EI) und Konfetti-Ichthyose (IWC) sind seltene genetische Hautkrankheiten, die durch Mutationen in einem der beiden Gene verursacht werden, die Keratin in der Haut bilden, KRT1 oder KRT10. Da Keratin für die Aufrechterhaltung der Hautintegrität wichtig ist, führen diese Mutationen zu brüchiger Haut, die Blasen wirft und dicke, schuppige Flecken bildet.

Einige Patienten, die an diesen Krankheiten leiden, weisen große Flecken gesunder Haut an den betroffenen Stellen auf. Diese Flecken entstehen durch revertierte somatische Rekombination, einem Prozess, bei dem spontane genetische Veränderungen die Mutationen korrigieren, indem sie die Gene verändern, die die Hauterkrankung verursachen. Dies führt dazu, dass die betroffenen Bereiche wieder in einen gesunden Zustand übergehen.

Die Gruppe um Kana Tanahashi, Prof. Masashi Akiyama und Associate Prof. Takuya Takeichi erkannte, dass die revertierende somatische Rekombination für eine bahnbrechende Therapie genutzt werden könnte. Durch die Herstellung von Transplantaten, sogenannten kultivierten epidermalen Autotransplantaten (CEAs), die genetische Mutationskorrekturen enthalten, die zu gesunder Haut führen, und durch die Transplantation dieser natürlich korrigierten Hautzellen in betroffene Bereiche könnten Ausbrüche der Krankheit kontrolliert werden.

Sie untersuchten, ob es möglich ist, Patienten CEAs zu transplantieren, die aus revertierten epidermalen Keratinozyten gewonnen wurden, also solchen, denen die Keratinmutation fehlt. Die CEAs wurden in die Läsionen der Patienten transplantiert. Vier Wochen nach der Transplantation war bei zwei der Patienten im gesamten behandelten Bereich kein Wiederauftreten der Ichthyose zu beobachten, während bei dem dritten Patienten diese bei mehr als ein Drittel (39,52 Prozent) der betroffenen Fläche nicht wieder auftrat.

Trotz des anfänglichen Erfolgs kam es 24 Wochen nach der Transplantation bei allen drei Patienten zu einem Wiederauftreten der Ichthyose an den Transplantationsstellen. Die Forschenden kamen zu dem Schluss, dass die beste Anwendung der Technik darin besteht, die Symptome zu lindern, wenn die Krankheit schwerwiegend ist, und lokale EI-Symptome in bestimmten Regionen zu behandeln, die die Lebensqualität beeinträchtigen.

Die Forschungsergebnisse stellen einen bedeutenden Fortschritt bei der Suche nach wirksamen Behandlungsmethoden für EI und IWC dar. Indem sie die natürlichen genetischen Korrekturmechanismen des Körpers nutzen, haben die Forschenden eine vielversprechende Behandlung demonstriert. Ihre Studie öffnet die Tür zu weiteren Studien und klinischen Versuchen, um den Ansatz zu verfeinern und seine Vorteile auf mehr Patienten auszudehnen.