Diagnose von Nierenversagen: Forscher identifizieren Fehler im Genom

Wissenschaftler haben eine neue Methode zur Analyse von Genomdaten entwickelt und damit eine wichtige Entdeckung gemacht, die es Patienten mit ungeklärtem Nierenversagen ermöglicht, endlich eine Diagnose zu erhalten.

Wissenschaftler der Universität Newcastle, Vereinigtes Königreich, haben an den Möglichkeiten geforscht, Patienten mit ungeklärtem Nierenversagen eine Diagnose stellen zu können. Dabei haben sie mit Daten aus der 100.000-Genome-Initiative „Genomics England“ gearbeitet, die 2014 vom Department of Health & Social Care gegründet wurde.

Die in der Fachzeitschrift „Genetics in Medicine Open“ veröffentlichten Studienergebnissee haben ergeben, dass bei Patienten mit Nierenversagen Bereiche in ihrem Genom fehlen, die bei der routinemäßigen genetischen Datenanalyse nicht als fehlerhaft erkannt werden. Da dieses fehlende Gen nun identifiziert und Mutationen darin gefunden wurden, konnten die Wissenschaftler die Krankheit als NPHP1-bedingtes Nierenversagen einstufen.

Fehlende genetische Daten

Prof. John Sayer, stellvertretender Dekan für Biowissenschaften an der Universität Newcastle, kommentiert die Forschungsergebnisse: „Wir sind nun in der Lage, einigen Patienten eine präzise Diagnose zu stellen, die es ihnen ermöglicht, Untersuchungen, Behandlung und Management auf ihre Bedürfnisse abzustimmen, um die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen.“

In der Studie überprüften die Experten die genetischen Sequenzierungsdaten von 959 Patienten mit fortgeschrittener Nierenkrankheit, wobei bei insgesamt elf Patienten eine gelöschte Genomregion identifiziert wurde, die zu einem vollständigen Verlust eines Nierengens führte und zuvor nicht nachweisbar war. Der neue Ansatz wurde auch zur Untersuchung von Genomdaten aus 11.754 Fällen verwendet, um neue genetische Diagnosen bei zehn weiteren britischen Patienten mit ungeklärter Taubheit und Blindheit zu stellen, die ebenfalls zuvor genetisch unerklärt waren.

Sayer fügt hinzu: „Wir wussten, dass bei vielen unserer ungeklärten Fälle eine genetische Störung vorlag, und dieser neue Ansatz ermöglicht es uns, diese Fälle endgültig zu lösen.“ Und er fährt fort: „Eine genetische Ursache für Nierenversagen zu finden, hat enorme Auswirkungen für den Patienten und auch für andere Familienmitglieder, insbesondere wenn sie ihrem Angehörigen eine Niere spenden möchten.“

Die Experten aus Newcastle arbeiten nun mit Zelllinien von Patienten, um den Krankheitsprozess genauer zu untersuchen und mögliche Behandlungen zu testen.