Neue Blutuntersuchung desNIPT kann genetische Krankheiten bei Föten leichter identifizieren

Mit der Blutuntersuchung desNIPT wird es in Zukunft leichter möglich sein, schwangere Frauen auf schwerwiegende genetische Erkrankungen ihrer ungeborenen Kinder zu untersuchen.

Ein Forschungsteam des Universitätskrankenhauses Odense und der Universität Süddänemark hat einen innovativen Screening-Test entwickelt. Mit einer Blutprobe der werdenden Mutter können sie alle Gene des Fötus untersuchen.

Die Forscher analysierten Blutproben von 36 schwangeren Frauen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass der neue Test mit dem Namen desNIPT sich als wirksam bei der Identifizierung von Veränderungen in fetalen Genen erwiesen hat – einem Hauptfaktor bei schweren angeborenen Krankheiten.

„Mit unserem neuartigen Ansatz können wir jetzt mithilfe einer einfachen Blutuntersuchung der schwangeren Frau auf die meisten bekannten schwerwiegenden genetischen Syndrome untersuchen. Normalerweise würde dies andernfalls den Rückgriff auf eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese erfordern“, erklärt Ieva Miceikaité von der Abteilung für klinische Forschung der Universität Süddänemark.

„Dies impliziert, dass wir jetzt über verbesserte Möglichkeiten verfügen, die genetische Ursache von Entwicklungsproblemen beim Fötus zu bestimmen“, fügt sie hinzu.

NIPT-Test der ersten Generation

Der desNIPT stellt eine Weiterentwicklung der NIPT-Methode (nichtinvasiver Pränataltest) der ersten Generation dar und erweitert sie um wesentliche Verbesserungen. Beim NIPT wird der Test durchgeführt, ohne dass eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese erforderlich ist, und er wird vor der Geburt durchgeführt.

Bei diesem Ansatz wird die im Blutkreislauf der schwangeren Frau gefundene fötale DNA untersucht, was in den vergangenen Jahren die Fähigkeit zum Screening auf Krankheiten bei ungeborenen Kindern grundlegend verändert hat.

Über die Plazenta gelangt die DNA in den Blutkreislauf der Mutter. Dank der Empfindlichkeit des desNIPT-Tests können Forscher nun genetische Anomalien beim Fötus erkennen, selbst wenn die Menge an fötaler DNA im Blut der Mutter minimal ist.

Genetische Störungen bei Föten können identifiziert werden

Derzeit wird der NIPT der ersten Generation eingesetzt, um den Fötus auf vorherrschende Chromosomenstörungen zu untersuchen, wobei der Schwerpunkt hauptsächlich auf Erkrankungen wie dem Down-Syndrom und einigen anderen liegt, die auf bemerkenswerte Chromosomenveränderungen zurückzuführen sind.

„Dennoch entstehen zahlreiche angeborene Krankheiten durch subtilere Veränderungen in der fetalen DNA. Um diese zu identifizieren, sei es wichtig, alle Gene im fetalen Genom zu untersuchen“, erklärt Miceikaité.

Dieses als Exomsequenzierung bezeichnete Screening ist derzeit auf Schwangerschaften beschränkt, bei denen bei Ultraschalluntersuchungen Anzeichen von Anomalien festgestellt werden. Diese Einschränkung ergibt sich aus der Tatsache, dass die Analyse derzeit entweder eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese erfordert, wobei beide Verfahren mit Beschwerden verbunden sind und ein geringes Risiko einer Fehlgeburt bergen. Daher bleiben zahlreiche schwere genetische Syndrome häufig bis zur Geburt unerkannt.

„Unser Ziel war es, die nicht-invasiven Screening-Möglichkeiten für schwangere Frauen zu verbessern. Der neue desNIPT-Test integriert die Vorteile von NIPT und Exom-Sequenzierung und liefert umfassende Erkenntnisse durch einen einfacheren Test“, erklärt Miceikaité.

Mit dem einfacheren Test werden identische Ergebnisse erzielt

Zusammen mit ihren Forscherkollegen überwachte Miceikaité 36 schwangere Frauen und analysierte Blutproben, die im 1. oder 2. Trimester entnommen wurden. In jeder Schwangerschaft hatten Ultraschalluntersuchungen Anzeichen ergeben, die auf eine potenziell schwere genetische Erkrankung des Fötus hindeuteten.

Von den 36 Schwangerschaften wurden in insgesamt 11 Fällen neu aufgetretene krankheitsverursachende Veränderungen beim ungeborenen Kind festgestellt. Anschließend wurden die Ergebnisse der desNIPT-Analyse mit denen einer herkömmlichen Exomsequenzierung mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese verglichen.

„Mit der neuen Analysemethode ist es uns gelungen, alle Genvarianten zu identifizieren, die für Krankheiten verantwortlich sind, die zuvor durch invasive fetale Untersuchungen entdeckt wurden. In dieser Hinsicht hat es eine vergleichbare Wirksamkeit wie diese invasiven Verfahren gezeigt“, betont Miceikaité.

Vielversprechende Zukunft für das pränatale Screening

„Der Test eröffnet die Möglichkeit, in Zukunft viele weitere genetische Krankheiten zu untersuchen, darunter auch solche, die durch Ultraschalluntersuchungen nicht erkannt werden können“, erklärt Martin Larsen, Leiter des Projekts und außerordentlicher Professor an der Abteilung für klinische Forschung der Universität Süddänemark.