Forschung zu seltenen Erkrankungen: ERDERA fördert zwei Düsseldorfer Konsortien

Die European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Europa voranzubringen. In dem Zuge hat sie die Förderung von 18 neuen Forschungskonsortien europaweit bekannt gegeben.

Als seltene Erkrankungen werden in Europa Krankheiten klassifiziert, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Es sind circa 8000 seltene Erkrankungen bekannt. Während die Fallzahlen der jeweiligen Erkrankung entsprechend gering sind, sind allein in Deutschland insgesamt rund 4 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen.

Die geringe Fallzahl erschwert die Forschung in vielen Fällen, dabei ist der Therapiebedarf oft hoch. Die Forschungsgemeinschaft ERDERA hat es sich daher zur Aufgabe gemacht, seltene Erkrankungen europaweit zu erforschen und so die Prävention, die Diagnose und die Therapie zu verbessern. Hierzu werden künftig 18 neue Forschungskonsortien eingerichtet, zwei davon unter Düsseldorfer Leitung. Das Projekt „T-CARE: T-Cell Based Approaches for Controlling Autoimmune Disease with Epilepsy” wird von PD Dr. Nico Melzer (Klinik für Neurologie, UKD) geleitet. Die Leitung des Projekts „SynLeigh: Towards Synergistic Treatments for Leigh Syndrome Spectrum Disorders” wird bei Prof. Alessandro Prigione (Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, UKD) liegen.

Das Projekt SynLeigh

SynLeigh nimmt die Leigh-Syndrom-Spektrum-Erkrankungen (LSS) in den Fokus. Weltweit sind etwa eine von 40.000 Lebendgeburten von LSS betroffen. Die Erkrankung führt zu neurologischen Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen und geht in der Regel mit einer kurzen Lebenserwartung einher. Die meisten Formen von LSS sind derzeit unheilbar. Das Konsortium SynLeigh hat sich vorgenommen, therapeutische Interventionen und deren potenzielle Synergieeffekte zu identifizieren, um einen Fahrplan für die Entwicklung klinischer Studien für LSS zu erstellen. Ziel des neu eingerichteten Konsortiums ist es, zwei neue Therapeutika zu erforschen, die durch Mitglieder des Konsortiums in früheren Forschungsprojekten entdeckt wurden und für die sie bereits die Orphan-Drug-Designation (ODD) erhalten haben. Das heißt, dass sie für die Behandlung einer seltenen Erkrankung vorgesehen sind. In Form von In-Vitro-Untersuchungen, im Tiermodell und auch unterstützt durch Computermodelle soll nun die Wirksamkeit und Toxizität dieser Medikamente geprüft und ein möglicher Synergieeffekt untersucht werden.

Das Projekt T-CARE

Das Projekt T-CARE widmet sich zwei seltenen Erkrankungen. Dabei handelt es sich um verschiedene Formen der autoimmunen Hirnentzündung, der autoimmunen Limbischen Enzephalitis und der Rasmussen-Enzephalitis. Autoimmune Hirnentzündungen unterscheiden sich von anderen Hirnentzündungen dadurch, dass sie durch das eigene Immunsystem hervorgerufen werden, nicht durch virale oder bakterielle Erreger oder andere Erkrankungen. Sie können bei Kindern und Erwachsenden zu epileptischen Anfällen sowie motorischen und kognitiven Störungen führen. Aktuelle Erkenntnisse deuten darauf hin, dass sowohl die autoimmune Limbische Enzephalitis als auch die Rasmussen-Enzephalitis zu unumkehrbaren Schädigungen des Hirns und folglich zu einer schwerwiegenden, therapieresistenten Epilepsie führen können.

Eine wichtige Rolle bei diesem Prozess spielen nach aktuellem Forschungsstand T-Zell-Reaktionen gegen Nerven- und Stützzellen im Gehirn. Derzeit gibt es keine zugelassene, maßgeschneiderte Behandlungsoption für die beiden Erkrankungen, insbesondere auch keine, die gezielt die vorherrschenden T-Zell-Reaktionen hemmen kann.
Forschende des T-CARE-Konsortiums haben nun Modelle etabliert, die dabei unterstützen sollen, die T-Zell-vermittelten Reaktionen im Gehirn im Tierversuch genauer zu erforschen und einen möglichen Wirkstoff zu prüfen. Dafür arbeiten Expertinnen und Experten verschiedener Fachrichtungen miteinander, etwa aus den Bereichen Immunologie und Epileptologie. Ihr Ziel ist es, die Grundlage für eine weitere Erforschung des Wirkstoffs zu legen und langfristig eine mögliche Therapie zu etablieren.

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