Forscher entwickeln neuartige Therapie für das Phelan-McDermid-Syndrom

Ein internationales Team unter der Leitung des Ulmer Universitätsmediziners Prof. Tobias M. Böckers erhält bis zu 1,7 Millionen Euro, um eine neuartige Therapie für das Phelan-McDermid-Syndrom zu entwickeln. 

An der Universität Ulm startet ein translationales Forschungsprojekt zur Entwicklung einer neuartigen Therapie für das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS). Dabei handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte neuronale Entwicklungsstörung, die zu einer genetisch diagnostizierbaren Form von Autismus führt. Im Mittelpunkt der Forschung steht das Gen SHANK3. „Der Funktionsverlust dieses Gens kann zu Störungen an Nervenzell-Synapsen führen und sich unter anderem in schweren Beeinträchtigungen von Sprache, Verhalten und Alltagsfunktionen äußern“, erläutert Prof. Tobias M. Böckers. Der Direktor des Instituts für Anatomie und Zellbiologie und Studiendekan Medizin leitet das an der Uni Ulm angesiedelte Projekt „A Therapeutic for Shank3-related Autism (PMS)“, das als eines von neun Projekten 2026 von der gemeinnützigen Organisation für translationale Forschung SPARK NS neu gefördert wird.

Vielversprechenden Ansatz schnell in die Anwendung bringen

In einem internationalen Team entwickeln und testen Forschende aus Mailand und Ulm Antisense-Oligonukleotide, die die Bildung des funktionellen SHANK3-Proteins erhöhen sollen. Die Wirkstoffe wurden bereits in einem breit angelegten Suchverfahren identifiziert und werden nun in patientenabgeleiteten Zellmodellen sowie in präklinischen Modellen weiter validiert. „Unser Ziel ist es, die Grundlage für eine erste klinische Prüfung zu schaffen“, erklärt Böckers. Begleitend werden Biomarker-Messungen beispielsweise in Blut und Liquor etabliert, um Effekte früh beurteilen und die Behandlung präzise steuern zu können. „Die Phelan McDermid-Ambulanz unserer klinischen Kolleginnen und Kollegen in der Neurologie bietet dafür beste Voraussetzungen.“

Die finanziellen Mittel für das Projekt stellt die unabhängige, gemeinnützige Organisation SPARK NS bereit. „Die Förderung durch SPARK NS gibt uns die Möglichkeit, einen vielversprechenden Ansatz in Richtung Therapie zu bringen – mit dem klaren Ziel, Familien, die heute kaum mehr als unterstützende Maßnahmen haben, eine echte Perspektive zu eröffnen“, so Böckers. „Wir wollen möglichst früh objektiv messen können, ob die Behandlung im Gehirn ankommt und Wirkung zeigt, und damit den Weg in eine erste klinische Prüfung verantwortungsvoll und zügig vorbereiten.“